一基因變異影響食管癌患者生存時間

　　同樣是食管癌，不同患者生存期大相徑庭。中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室研究人員與中山大學腫瘤防治中心、南京醫科大學等機構合作，通過全基因組關聯研究，確定基因SLC39A6與食管癌患者生存期長短相關，存在這一基因變異的食管癌患者，在臨床治療中可能需要進一步的強化治療。該基因也可能成為食管癌潛在的治療靶點。相關研究論文日前由國際權威學術期刊《自然基因》在線發表。

　　該研究由中國醫學科學院腫瘤醫院林東昕教授領銜，研究團隊利用全基因組關聯研究方法，對1300余個食管癌患者的基因組DNA進行了分析，找出了變異的基因，然后分別在另外兩個獨立樣本(共1962名食管癌患者)中進行了驗證。該研究確定SLC39A6基因變異(rs1050631C>T和 rs7242481G>A)與患者的生存時間相關，攜帶rs1050631C等位基因患者的平均生存時間為32個月，而攜帶rs1050631T等位基因的患者為17個月。研究發現，定位在SLC39A6 5′UTR區域內的rs7242481與rs1050631連鎖，將導致SLC39A6高表達。進一步研究證實，在進展期食管癌患者中SLC39A6高表達比SLC39A6低表達生存期短。降低SLC39A6表達可抑制食管癌細胞的增殖與侵襲力。