冰島基因公司數據挖掘計劃泡湯

圖片來源：基因解碼公司

　　因采集冰島人DNA用于發現基因和疾病之間關系而著名的基因解碼公司遇到了一個棘手問題。近日，《科學》雜志報道稱，冰島負責監督數據保密性的國家機構駁回了基因解碼公司的請求——該公司希望可以使用計算機方法分析該國的宗系記錄，以估算28萬名并未同意參與該公司的研究，且將數據與醫院記錄相連接的冰島人的基因型。

　　在創始人兼首席執行官Kári Stefánsson的領導下，基因解碼公司成立于2006年，該公司合并了冰島廣泛的含有基因數據的宗系記錄以及所有居民的健康檔案，以便發現致病基因。

　　由于未能得到法律許可以使用未經同意的健康檔案，基因解碼公司轉而使用12萬多名志愿者的DNA和臨床數據建立了一個研究數據庫。該公司目前已在頂級期刊上發表大量論文，指明特殊的基因突變帶來致病風險，但是它也面臨破產風險。去年12月，美國安進公司以4.15億美元的價格收購了基因解碼公司。

　　結合已知和已估量的基因型，基因解碼公司預計，研究參與者近親的所謂“電子基因型”，在本質上可以為該公司提供32萬冰島人的基因型。

　　之后，該公司使用這些估算的個人基因型作為對照組用于研究，并將這些數據與那些參與冰島疾病研究但沒有DNA取樣的病人的健康記錄相連。在過去的2年里，基因解碼公司使用這種方法在《自然》、《自然—遺傳學》等期刊上發表了6篇論文。

　　但是日前，冰島信息保護局（DPA）規定，如果基因解碼公司想繼續該策略——收集研究參與者的28萬名活著和死去的親屬的基因型，并將數據與醫院記錄相連接，則必須獲得親屬的知情同意書。