克雅二氏癥小鼠模型中的朊病毒的自發形成

　　近日，一項刊登自國際雜志PNAS上的研究發現，通過改變一個氨基酸，科研人員在一個實驗小鼠模型中引發了一種感染性朊病毒的自發形成，并且重現了克雅二氏癥(CJD)的特征癥狀。

　　朊病毒是折疊錯誤的蛋白質，它劫持了活細胞并逐漸破壞人類、牛和其他哺乳動物的大腦組織，根據朊病毒蛋白(PrP)突變具體位置的不同，它導致了差別很大的臨床癥狀。Susan Lindquist及其同事比較了3種小鼠細胞系，這些細胞系都表達了有單個氨基酸差異的同樣的朊病毒蛋白(PrP)，從而研究兩種人類海綿狀腦病的單獨的遺傳差異，這兩種病分別是克雅二氏癥(CJD)和致死性家族性失眠癥(FFI)。

　　把兩種此前建立的小鼠系——一個正常的小鼠系和一個致死性家族性失眠癥(FFI)模型——與為這項實驗培育出的遺傳性克雅二氏癥(CJD)的模型進行了比較。該研究揭示，表達這些突變朊病毒蛋白(PrP)的小鼠都自發產生了朊病毒，可以在小鼠之間傳播，產生類似于人類克雅二氏癥(CJD)或致死性家族性失眠癥(FFI)的癥狀。這組作者說，這些發現揭示出，交換一個正常基因組的一個基因的單個氨基酸可以導致非常不同的神經退行性疾病，并引發兩種不同的傳染性朊病毒的形成。