“垃圾DNA”中發現潛在癌癥病源

　　人類基因組中僅有1%~2%是負責蛋白質編碼的基因，其余非編碼區域早先被認為是毫無用處的“垃圾DNA”。但是，美、英等國研究人員最近在這個“垃圾”區域中找到近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導火索”，提示研究“垃圾DNA”對了解癌癥的重要性。

　　美國耶魯大學、英國韋爾科姆基金會桑格研究所等機構的研究人員3日在《科學》雜志上報告說，隨著個人基因組測序的成本直線下降，進行測序的人數迅速增加，解讀他們基因組中的突變、尤其是非編碼區的突變，已成為當前醫學界面臨的挑戰。

　　研究人員利用大型國際科研合作項目“千人基因組項目”獲得的基因變異數據，結合另一個國際合作項目“DNA元素百科全書(ENCODE)”的信息，開發出一種新方法，在“垃圾DNA”中篩選可能導致癌癥的突變，也就是癌癥的潛在“導火索”。

　　參與研究的耶魯大學博士生傅垚介紹，此前的癌癥研究主要關注基因，但最新研究發現，非編碼序列的突變也可導致癌癥。這改變了人們對癌癥的認識，也激發了科學家對非編碼序列研究的熱情。

　　傅垚等人發現，“垃圾DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變，受到很強的選擇壓力，這些序列因此被稱為超敏感區域。傅垚說，一般而言，發生在這些區域的突變更可能具有危害性，所以這一發現能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍，加快對癌癥非編碼序列的研究。研究人員將上述篩選致癌突變的方法，應用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測序數據中，結果在“垃圾DNA”中找到近百個可能的致癌“導火索”。其中，位于超敏感區域一個堿基的變化，有可能對乳腺癌的發展造成重大影響。

　　傅垚說，對非編碼區的研究能幫助人們全面了解癌癥的起因和發展，并將有助于癌癥藥物的開發。