據物理學家組織網11月10日報道，最近，科學家首次利用一種新技術分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組，以尋找某些遺傳病的成因。埃克塞特大學醫學院和倫敦帝國學院合作領導的一個研究小組發現，一種叫做胰腺發育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調控基因變異造成的。相關論文發表在 11月10日的《自然·遺傳學》雜志上。
胰腺發育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調控血糖(葡萄糖)水平上起著至關重要的作用，因為胰島素由胰腺β-細胞合成并釋放，這種細胞還能產生幫助消化和吸收食物的酶。沒有胰腺的嬰兒會終生在糖尿病中度過，而且消化方面也有很多問題。
“垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質”，是DNA廣闊延伸的部分，它們負責確保體內基因在正確的時間、正確的地點、正確地“開關”。這些區域對人體生長發育影響深遠，人們只是剛開始研究它們。
利用來自全世界11個胰腺發育不全病人的樣本，研究小組結合“表觀基因組注釋”技術對人類胚胎干細胞生成的胰腺前細胞進行了全基因組測序轉譯。他們在新發現的PTF1A(編碼胰腺—特殊轉錄因子1a)調控區發現了6個不同的變異，這種變異消除了增強子的活動，是獨立胰腺發育不全的最常見原因。
全基因組測序能分析所有DNA編碼的30億個字母，與表觀基因組注釋結合，能幫人們揭示人體發育與疾病背后的非編碼因素。論文第一作者、埃克塞特大學醫學院高級講師麥克·維登說：“這一突破深入到基因組‘暗物質’，以往想要系統地研究它們非常困難，現在DNA測序技術上的進步讓我們有了新工具，能完整探索這些非蛋白編碼區，這些區域對人體發育與疾病有著重大影響。”
埃克塞特小組負責人、惠康信托高級研究員安德魯·哈特斯雷教授說：“這一發現讓我們對受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解，也告訴我們更多胰腺發育的情況。在今后更長時期里，這一發現將對I型糖尿病的再生干細胞療法產生重要影響。”
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