10 日,美國谷歌(Google)公司和自閉癥代言人組織(Autism Speaks)宣布開展合作,由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務,幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示,這項合作將推動自閉癥基因研究,有助實現突破。
自閉癥代言人組織是世界著名的自閉癥科研和宣傳機構,該組織正在通過“一萬基因組計劃”建立全球最大的自閉癥相關基因信息庫。這個計劃的目的是收集世界各地一萬名自閉癥兒童及其家人的全基因組并進行測序,由此建立的數據庫可向世界各地的自閉癥研究機構開放。
但是海量基因組數據的儲存、分析和遠程獲取構成巨大挑戰。該組織介紹說,包含一個未經處理的基因組序列的文件平均大小為 100GB(GB 為千兆字節)。過去他們需要靠運輸硬盤來分享基因組信息,用常規方法下載一個人的全基因組耗時數小時,相當于下載 100 部電影。
現在,自閉癥代言人組織正在利用谷歌的云服務儲存基因組數據,目前其數據上傳存儲量接近 100TB(1TB 等于 1024GB)。“一萬基因組計劃”完成后所建立的數據庫規模將達到 PB 級(1 PB 等于 1024 TB)。研究人員不僅能進入“谷歌云存儲”實時獲取這些基因組數據,還可將數據導入“谷歌基因組”服務系統,利用谷歌提供的工具來整理、研究數據。
自閉癥代言人組織首席科學官羅布·林說,“一萬基因組計劃”有可能在自閉癥的診斷、類型確定、個性化治療等方面帶來突破,有望深刻改變人們對自閉癥的了解,甚至為自閉癥治療帶來全新概念。與谷歌的上述合作將改變“一萬基因組計劃”的運行模式。
自閉癥是受基因和環境因素影響,由大腦神經系統失調導致的發育障礙,其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。數據顯示,在美國大約每 68 名兒童中有 1 人患自閉癥。近年來該國自閉癥患病率每年遞增 10% 至 17%,在美國的各種嚴重發育殘障當中,該病的患病率增長最快。
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