NEJM：基因測試結果并不會激發人們改變自我

　　隨著直接面向消費者的基因檢測技術的擴散，普通受試者是否能理解和正確面對這些精妙測試的結果，已成為倫理學家和醫生們日益關切的一個重要問題。因為，基因測試并非給人一個非黑即白的答案，而是預測一個人是否具有罹患某種常見疾病(如阿爾茨海默氏癥)的高風險性，所以，消費者也許并不真正理解這個測試結果，如果他們得知自己擁有一個具有高度疾病風險的DNA序列時，他們也可能不知道該如何對這個壞消息作出反應。

　　最近的兩項研究表明，大多數患者可輕易應對此類消極的基因信息。發表在7月16日《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上的一份研究報告指出，與對自己疾病風險毫不知情的人相比，那些了解到自己攜帶了阿爾茨海默氏癥高風險變異基因(APOE4)的人在長期遠景上并沒有顯得更為憂慮。另一項最新研究也顯示，那些發現自己具有罹患肺癌較低風險的吸煙者與那些已被認定具有較高癌癥風險的吸煙者相比，他們對戒煙的興趣也并無不同。

　　基因測試日益普及

　　美國人類基因組研究所社會與行為研究部主任柯林·麥克布萊德博士表示，人們可以選擇是否采取這樣的測試措施來保護自己的健康，他們會發現了解這些測試結果將是十分有用的。

　　在過去幾年里，直接面向消費者提供基因測試的公司如雨后春筍般冒了出來。美國科里爾醫學研究所所長邁克爾·李斯特曼認為，這樣的研究是非常重要的，因為此類測試正在廣泛融入主流醫學之中。目前醫學中常用的基因測試大部分為罕見的嚴重疾病(如囊性纖維化疾病)的單基因測試，而新的基因測試結果要比單基因測試復雜得多，因此，醫生對人們將如何作出反應充滿了擔心。有人預測，某些得知自己具有神經系統疾病高風險的人群有可能會放棄長期社會關系，而某些Ⅱ型糖尿病低風險人群則有可能會從此不管不顧地沉迷于甜食。

　　到目前為止，關于基因測試的大多數社會學研究都將重點放在罕見的遺傳疾病上，而不是像阿爾茨海默氏癥這樣的常見疾病。波士頓大學的羅伯特·格林就是專事研究常見疾病的少數研究人員之一。格林團隊過去10年來一直在研究APOE4基因測試的影響，具有APOE4基因的人群罹患阿爾茨海默氏癥的風險要比那些遺傳了一個副本的人高3倍，要比那些擁有兩個副本的人高10倍。現在尚無醫療方法可降低APOE4攜帶者罹患阿爾茨海默氏癥的風險，而且目前醫生也并不建議進行此類風險的測試。但調查表明，接診阿爾茨海默氏癥患者的初級保健醫生中有15%曾被問到過需不需要進行這樣的測試。

　　高風險人群沒有表現出更多擔心

　　在新發表的研究報告中，格林及同事對那些阿爾茨海默氏癥患者的成年子女進行了APOE4測試，然后向測試組的一半人員展示了測試結果。研究人員發現，人們能清楚地了解這些測試結果，在經過6周的學習后，那些被告知具有高風險疾病的人似乎要比其他測試者更為焦慮。但是，這些測試者在6個月乃至一年后再次進行測試時，其焦慮感已明顯消退。

　　格林表示，令人感到吃驚的是，超過20%的受試者能坦然接受這樣的事實。即使這些人明知沒有什么辦法可避免罹患這種疾病，但他們仍然具有了解這些信息的非醫學理由，那就是為孩子做準備，或是更好地規劃自己的職業生涯。譬如，人們會基于此類信息改變自己的保險購買方案。因此，研究人員告誡說，作為醫療專業人員必須注意不要忽視這些個人原因，并且要確保提供此類信息必須是無害的。

　　格林及同事還發現，那些具有高風險疾病的人群服用維生素的可能性會更高。這些人試圖將基因測試結果與購買未經證實療效的維生素聯系起來，服用維生素的最好結果當然是花錢去病，但其最壞的結果則是對人體有害。

　　研究人員也告誡說，這項研究結果并不見得必然適合于一般人群。因為，研究人員從一開始就剔除了那些焦慮感和抑郁癥狀較為明顯的受試者。而且，此項研究并沒有檢查測試具有的所有潛在缺陷。公共衛生專家說，那些經測試具有高風險遺傳變異的人群可能會被保險公司拒保。美國去年通過的《遺傳信息無歧視法案》只禁止在就業和醫療保險方面的歧視行為，但終身殘疾和長期護理保險并不在禁止歧視之列。

　　新一代基因測試的另一個重要問題是如何更好地提供測試結果。在格林的APOE4研究中，參與者通過遺傳信息輔導員了解其風險，但隨著基因測試的日益普及，一些面向消費者的基因測試公司現在已在直接提供這樣的測試結果。

　　戒不戒煙不受基因測試影響

　　在肺癌研究中，麥克布萊德博士對那些具有家族肺癌病史的吸煙者進行了基因篩選，以尋找與肺癌高風險有關的基因變異。關于測試的風險和利益的信息都在線提供給受試者，以幫助他們決定是否進行測試。

　　研究人員發現，具有罹患疾病高風險的所有受試者都能理解測試結果的含義，但是只有60%的低風險受試者能理解測試結果意味著什么。麥克布萊德認為，這是一種典型的心理作用。心理學家認為，那些意圖使自己避免威脅信息的人，其采取的一個躲避方法就是不去了解它。

　　研究人員還發現，高風險和低風險受試者對于獲得輔助工具以實現戒煙的興趣并無二致。告知受試者其罹患肺癌的風險低，并不損害其尋求戒煙的動機;告知其風險高，受試者的戒煙動機也并沒有因此而增強。

　　麥克布萊德認為，基因測試本身并不會激發人們戒煙或減肥，或作出有益于其身體健康的任何改變。麥克布萊德目前正在通過分析基因組中的許多測試點來探討基因測試的影響，并評估受試者罹患多種疾病的風險。她說，這樣的測試要復雜得多，測試結果很有可能會出現相互沖突的情形。