北京基因組所阿爾茲海默癥基因知識庫ALzBase正式上線

　　阿爾茲海默癥（Alzheimer’s disease,AD）是一種在老年人人群中常見的神經退行性疾病，目前無有效治療手段。人們對AD致病機理方面的研究也沒有取得突破性的進展。為了能夠更好地助力AD相關的研究，中國科學院北京基因組研究所雷紅星研究組通過整合不同來源的數據，以阿爾茲海默癥擾動基因為核心整理并開發了阿爾茲海默癥基因知識庫AlzBase，相關論文于近期發表于Molecular Neurobiology。

　　雷紅星研究員多年來一直從事AD相關的研究工作，特別是在組學數據相關的研究領域開展了一系列的研究，例如AD相關致病機制的系統生物學研究，AD外周血擾動特異性研究以及AD相關染色體區域的研究等。這些研究成果為Alzbase的開發與上線打下了堅實的基礎，同時也使得AlzBase作為AD組學研究領域的知識型數據庫更具專業性和指導性。

　　AlzBase知識庫收集了若干組代表性的AD腦轉錄組研究結果，并結合AD研究中的一些熱點問題整合了近幾年發表的AD外周血轉錄組數據和幾種被認為與AD相近的神經退行性疾病的研究結果，使得知識庫既可提供AD相關基因擾動知識又可在擾動特異性等方面提供有價值的參考信息。用戶可根據檢索需求進行單個基因的查詢，也可進行批量搜索；AlzBase知識庫的核心信息是基因在各個數據集中的擾動頻率信息，高擾動頻率意味著有多組獨立實驗的支持，因此更具參考意義。除擾動頻率信息外，知識庫還提供了基因與疾病進程相關性信息以及基因功能和基因調控方面的注釋信息，這些信息的加入使得AlzBase對AD基因知識的注釋更加全面，相關的檢索工作更加方便快捷。另外，AlzBase知識庫依據上述數據進行基因重要性排名得到了109個AD腦轉錄組擾動核心基因，并發現這些核心基因在共表達網絡中表現出較高的連接強度。

　　該數據庫的開發和上線一方面總結和豐富了人們對于阿爾茲海默癥相關組學研究的研究結果，另一方面有助于科研人員迅速有效地對相關基因在阿爾茲海默癥中的重要性進行評估和篩選,具有一定的理論意義和較強的實用意義。