數據顯示，內異癥在育齡婦女中的發病率約為10%且有明顯上升趨勢，80%的內異癥患者伴有盆腔疼痛，50%合并不育，是嚴重影響中青年婦女健康的常見病和多發病。內異癥雖然是一種良性疾病，但有類似腫瘤的生物學特性，與卵巢癌密切相關；內異癥是目前導致育齡婦女痛經和不孕的首要原因。“內異癥發病機制復雜、病變廣泛、形態多樣、極具侵襲和復發性，有諸多棘手的問題亟待解決。”會議執行主席、北京協和醫院教授郎景和在評述報告中說。
1885年，Von Rokitansky首次描述了該病。1921年，Sampson提出了經血逆流種植學說，成為主導理論，此后又有上皮化生學說、遠處轉移學說、苗勒管殘跡學說等，但都并不完善。特別是經血逆流見于90%的育齡婦女，幾乎是生理現象，而罹患內異癥的卻只有10%～15%，因此Sampson學說受到學術界的質疑。近年來，學者們又相繼提出遺傳、炎癥、免疫、激素等因素在內異癥發病中所起到的作用。2005年以來，已發表文章所積累的足夠證據表明，內異癥是一個表觀遺傳學疾病。據此，我國利用組蛋白去乙酰化酶抑制劑治療子宮腺肌病（類似內異癥）取得了可喜的初步結果。
會議執行主席、上海交通大學醫學院婦產科研究所教授郭孫偉說，內異癥的病因學被稱為“謎”一樣，目前較為公認的是一種激素依賴性疾病，是免疫學疾病，也有人認為是一種遺傳疾病，或一種由環境污染造成的疾病。但這些學說的共同點是在內異癥中存在大量表達異常的基因，而維持基因表達異常的一個重要機制就是表觀遺傳學調控。所以，對于內異癥的表觀遺傳學研究，應為揭開內異癥的病因學之“謎”，開發更有效的藥物，為診斷及預后乃至干預的新技術新方法提供思路和手段。
郎景和等經相關組織病理和分子生物學研究，總結出了內異癥形成“三步曲”，即黏附、侵襲、血管形成，這一過程可明晰地解釋及描述內異癥臨床病理表現，即早期的紅色病變、典型黑色病變及后期白色病變。郎景和同時指出，不同的人（罹患或不患內異癥）逆流經血中的內膜碎片能否在“異地”黏附、侵襲、生長，在位內膜的差異是根本原因，是發生內異癥的決定因素。
會議執行主席、復旦大學附屬婦產科醫院教授徐叢劍指出，有研究提示，即使在經血逆流存在的情況下，有生長活性的異位內膜也不完全來自在位內膜，可能是由不同來源的干細胞分化而來。
專家介紹，內異癥引起的痛經和不孕成為國內外臨床診療工作中的一個棘手問題。會議執行主席、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院教授張信美說，疼痛是內異癥的特征性癥狀，包括痛經、慢性盆腔疼痛等，然而究竟內異癥的疼痛是由何種原因引起的，目前尚不完全清楚。專家介紹，諸多的有關內異癥發病機制的假說并沒有帶來更有效的治療藥物，迄今絕大多數內異癥藥物研究試驗最終都偃旗息鼓；同時，對深部內異癥手術治療的方法和療效評價尚不統一。
會議執行主席、復旦大學附屬婦產科醫院教授劉惜時說，內異癥雖然是一種良性疾病，但復發是其特點之一，同時也是臨床治療的難點。目前，內異癥的復發機制尚未完全明了，對內異癥復發機制的進一步探討，有利于指導治療、延緩復發、促進生育。生物學標記的出現是干預復發的第一步，揭示生物學標記物參與復發的生物學途徑，將有助通過糾正差異基因表達和轉錄過程來有效干預內異癥的復發。北京大學人民醫院教授崔恒說，以蛋白質雙向電泳、質譜為代表的蛋白質組學技術的發展，為發現新的分子標記物提供了有力的工具。
內異癥惡變率很可能被低估也是治療中出現的一個極為棘手的問題。專家普遍認為，內異癥具有類腫瘤特性。早在1925年，Sampson就最先描述了內異癥惡變，并提出判斷癌組織是否源于異位內膜組織的依據。北京協和醫院教授冷金花等報道1848例開腹或腹腔鏡診斷的內異癥患者中有1.1%合并卵巢癌，但由于癌組織生長旺盛可能破壞原發的內異癥和交界部位病灶組織等原因，實際數據可能要更高一些。
另一方面，人們發現卵巢癌患者中合并內異癥的情況也并不少見。卵巢子宮內膜樣癌和透明細胞癌患者中合并內異癥者更高達20%～40%，由此提出了子宮內膜異位癥相關卵巢癌（EAOC）的概念。這類卵巢癌患者通常發病年齡較輕、期別較早、預后較好。與之對應的是卵巢外內異癥相關癌瘤（EOEAC），以腺癌為主。這類病例盡管非常少見，但通常在內異癥根治性手術后發病，惡變與進展均已不再依賴于子宮和雌激素，治療極為棘手。
與會專家認為，由于內異癥的發病率高，嚴重影響生活質量和工作效率，且治療費用高昂，患者經濟負擔沉重，已成為一個嚴重的公共衛生問題，應當引起高度重視。內異癥的病理類型多樣，臨床表現復雜多變，極具侵襲和復發性，具有惡變潛能，使臨床診療時時陷入困局，成為難治之癥。盡管現已初步建立了內異癥的臨床診療策略，但仍舊面臨疼痛與不育治療效果不佳兩大問題；而內異癥術后或停藥后復發率高、惡變等的問題亟待解決。歐盟已增加科研資助力度，以期在內異癥的診治方面有所突破。