Ph染色體是一種比G組染色體還小的近端著絲粒染色體。1971年奧瑞爾登（O`Riordon）利用熒光顯帶法確認Ph染色體實際上是第22號染色體長臂缺失大段后剩余的部分。1973年羅利（Rowley）發現，缺失下來的那部分通常易位到9號染色體長臂的末端，形成der（22）t（9；22）（q34；q11）。1982年德克雷恩（Deklein）等在ph染色體上首次發現了原來位于9號染色體長臂末端（9q34）的癌基因abl，這說明ph染色體帶有來自9號染色體長臂末端的片端，是22號染色體與9號染色體相互易位的產物。顯帶分析表明，在ph染色體形成中所涉及的9號和22號染色體發生斷裂的部分分別是9q34和22q11。即22號在q11處斷裂后形成的斷片易位于9q34；9號染色體在q34處斷裂形成的斷片易位于22q11。