（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常（包括電生理檢查）,經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。
（2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發性,但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
（3）中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性 亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主,后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜,并出現血管改變。
（4）無色素性視網膜色素變性 是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現,病情發展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
（5）白點狀視網膜變性 為罕見的家族性遺傳性視網膜變性,眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點,其可隨病情的進展而出現原發性視網膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點,大小相對均一,可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別,它是一種先天性靜止性夜盲,除夜盲外,視力、視野和色覺始終正常。
（6）Biette結晶樣視網膜病變 Biette1937年首次報道,表現為閃亮的黃白色結晶位于視網膜的后極和角膜緣淺層,伴有色素沉著的毯層視網膜色素變性和脈絡膜硬化。
（7）靜脈胖色素性視網膜色素變性 表現為靜脈旁的視網膜色素上皮脫色素,骨細胞樣色素斑。
（8）小動脈旁色素上皮保留型視網膜色素變性 在廣泛的視網膜色素上皮變性萎縮區小動脈旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 發病早,出生時就有可能視力嚴重受損,眼球震顫,眼底表現為色素性改變。預后極壞,嚴重夜盲,視野縮小,最終完全失明。
（10）其他綜合征中的視網膜色素變性 Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網膜色素上皮變性。
