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瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶200 000～1∶44 300［1］，國內暫未見妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型的病例報道。本文就中國醫科大學附屬盛京醫院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例并結合文獻復習報道如下。1 病歷摘要患者34歲，因“停經3個月余，惡心嘔吐加重2 d”于2019年10月7日入院，診斷為“嘔吐原因待查（妊娠劇吐？）；孕2產0，妊娠12周，單胎”。既往生化妊娠1次。患者孕5周開始偶發無誘因惡心、嘔吐，未予處理，10月2日嘔吐咖啡樣物1次，就診于筆者所在醫院急診，對癥治療2d后癥狀加重，無法進食，尿常規酮體++++，為求進一步治療入院。入院查體：......閱讀全文
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
病例報告? ? ? ? ? ?? 患者，女，30歲，已婚，因“停經60天，**流血兩次”于2014.8.6以“早孕? ?異位妊娠”收入院，患者平素月經規律，末次月經：2014.6.10，色量同前，停經38天出現**流血，量少，約持續20分鐘，無腹痛，急入院就診，行B超提示“早孕”，給予止血保胎
【一般資料】女，26歲，自由職業【主訴】外陰灼熱伴**分泌物增多3天【現病史】已婚青年育齡女性,未孕，患者平素月經不規律，患者3天前無明顯誘因出現**分泌物增多，近期有性生活史，今日出現外陰灼熱痛，分泌物較前增多，今日外院B超提示宮內妊娠5+周，行白帶檢查示淋球菌，門診以妊娠合并淋病收入院，入院時患
【一般資料】女性，22歲，職員【主訴】突發頭痛，嘔吐11小時，神志模糊1小時【現病史】患者今日凌晨1時許睡覺時突發頭痛，頭暈，嘔吐胃內容物數次，無大小便失禁，無抽搐，4時許送至我院急診科，密切觀察病情，出現雙下肢乏力，不能站立，上午10時:30許出現煩躁，言語模糊，查頭顱CT示：左側小腦半球腦內血腫
【一般資料】 女性，27歲，銷售 【主訴】 女性,27歲,銷售 停經38+4周,入院待產。 【現病史】 孕婦平素月經規則，末次月經2019年12月13日，預產期2020年09月20日；停經40天測尿HCG陽性。停經早期未出現納差不適，無放射線接觸史；早孕期無病毒感染，未接觸其他有害物；停經4月
牛牙癥（taurodontism）是一類極具特征性的牙體畸形，以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小為特征，其頸部收縮不明顯甚至消失。從根分叉到釉質－牙骨質界（cemenal-enamelo?junction，CEJ）的距離明顯大于牙咬合面－牙頸部距離。?牛牙癥最早由Gorjanovic-K
患者女性，30歲，因“妊娠30+3周，夜間憋喘7d，自覺胎動減少2d”，于2018年7月8日收住重慶醫科大學附屬第一醫院心內科。患者停經37d，自測早孕試紙陽性，未就診，未規律產檢。既往史：幼時發現先天性心臟病未治，醫囑注“可不行心臟手術，但不能妊娠”。?10年前因“妊娠37+3周”收住我院。既往入
【一般資料】女，28歲，商人【主訴】停經22+6周，**分泌物增多1天【現病史】妊娠期女性，G1P0。既往月經規律，月經初潮12歲，周期25-35天，經期7天，經量中，無痛經。LMP：2016-07-16EDC：2017-4-23。停經早期有輕度惡心嘔吐等早孕反應。孕4月感胎動至今，孕期有在本院定期
患者女，37歲。孕33+2周，因下腹部不規則脹痛擬“先兆早產”入院，既往有陰道不規則流血史，未定期產前檢查，陰道分泌物有異味。超聲檢查顯示子宮后壁下段（胎頭下方）見團塊狀等回聲，境界尚清，內部回聲不均，CDFI顯示散在星點狀血流信號，大小約7.0cm×5.8cm，提示母體子宮肌瘤（圖1a，1b）。?