中國大骨節病與克山病基因表達譜的比較研究

　　最近由西安交通大學郭雄教授研究團隊完成的一項研究發現，分布在同一病區的大骨節病與克山病外周血單核細胞中存在共同和不同的差異表達基因，為從基因水平揭示這兩種地方病的病因發病機制提供新的科學依據和思路。

　　這篇名為“大骨節病與克山病基因表達譜的分析比較”的研究論文發表于《中國科學：生命科學》2013年第8期，在分子生物學水平初步分析了兩種地方病的差異基因表達的異同，由西安交通大學醫學部郭雄教授指導的碩士研究生王溪以及與西北大學李錚教授等共同完成。

　　大骨節病和克山病是中國兩種主要的地方性疾病，其主要分布于中國從東北至西南的低硒地帶。目前中國現有66萬大骨節病患者，4萬克山病患者，大約3 千萬居民處于大骨節病和克山病病區。大骨節病是一種以損害兒童發育過程中軟骨內化骨型的透明軟骨(骺軟骨、骺板軟骨和關節軟骨)并導致軟骨內化骨障礙的地方性、繼發性變形性骨關節病。克山病是一種以多發性心肌細胞壞死和纖維化所導致心源性休克和心力衰竭為特征的地方性心肌疾病，主要發生于婦女和學齡前兒童。大骨節病和克山病患者由于存在關節軟骨和心肌損傷，很多患者部分或完全喪失勞動能力，甚者殘疾，嚴重影響生活質量和勞動能力。

　　目前，兩病病因尚無定論，而兩病病區均處于低硒地帶，生活條件，交通條件差，經濟收入低，飲食單一的農村地區。目前尚無大骨節病與克山病差異基因表達譜的比較分析研究，是否兩病在分子生物學水平也存在一定聯系，尚不明。

　　該研究利用基因芯片分別對比大骨節病、克山病與正常對照外周血單核細胞基因表達譜，鑒定出了兩病共同和不同的差異表達基因。研究結果發現了16個兩病共同表達的差異基因，其中包括9個基因表達上調或下調一致，7個基因表達上下調不一致，其功能涉及代謝、細胞色素酶、轉綠相關、G蛋白相關、受體、細胞因子、離子通道轉運蛋白、信號轉導、造血相關、白細胞介素及免疫相關。

　　盡管大骨節病與克山病臨床表現與靶器官不同，但兩病病區處于相似地理分布特征。大骨節病與克山病差異表達基因可能對揭示兩病處于相似的環境危險因素而器官損傷不同的發病機制提供線索，同時也為進一步闡明兩病病因發病機制提供新的研究方向。

　　此項研究對于近年來地方病研究工作具有重要意義。研究者也表示此項研究結果仍需要通過實驗和研究進一步驗證。這些研究結果將會為從分子生物學水平揭示大骨節病與克山病的病因發病機制帶來重要的影響。