中國學者首次發現命名一種新的口腔罕見病

　　從空軍軍醫大學獲悉，該校口腔醫院口腔生物學教研室段小紅教授課題組在國際上首次提出并命名一種新的口腔罕見病：腭頰融合-腭裂-多生牙綜合征。相關成果近日在國際醫學期刊《口腔疾病》雜志發表。這是我國口腔學者首次提出一種新的疾病并將其命名。

　　今年3月，段小紅教授接診了一名57歲女性患者，主訴自幼口腔左側軟組織與上腭相連，長期影響咀嚼。段小紅教授團隊對其進行面部及全身檢查，并對比了50余種伴有口腔組織異常融合、多生牙或腭裂等特征的發育畸形類疾病，進一步鎖定副上頜骨及先天性口腔粘連畸形作為重點鑒別診斷疾病。該團隊收集并分析40例患有這兩類疾病的患者異常表型予以鑒別分析，最終排除患者為已知顱頜面發育畸形的可能性。為進一步明確病因，段小紅教授團隊對患者進行外顯子組測序及遺傳分析，經與人類孟德爾遺傳數據庫、人類基因突變數據庫比對，未能發現任何一種與之相匹配的疾病。以上發現提示該疾病很可能是一種新的口腔罕見病。

　　最終，段小紅教授團隊將新的口腔罕見病命名為腭頰融合-腭裂-多生牙綜合征。在命名過程中，該團隊參照國際慣例，選擇該病的三大特征作為病名的來源（腭頰融合、腭裂和多生牙），其對應的英文名稱也遵循此規律。基于患者罕見的口腔表現，段小紅教授團隊同該校口腔醫院頜面整形與美容外科李云鵬副教授根據患者特點制定診療方案。術后患者傷口恢復良好，咀嚼及語音等功能得到改善。

　　目前，罕見病診療已成為全球醫學的重大挑戰之一。統計數據表明，我國約2000萬罕見病患者中，能得到明確診斷的患者不足40%，與常見病相比，罕見病的知識、經驗、信息相對匱乏，診斷難度大大增加。2020年，段小紅教授起草我國首部《口腔罕見病名錄》（第一版），并帶領課題組深入開展口腔遺傳病和罕見病的多項臨床和基礎研究。