串聯質譜篩查新生兒疾病常州查出一例罕見病癥

　　11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。

　　戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。

　　本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床表現，僅表現為身體軟軟的，肌張力欠佳，頭圍有些大、有點圓。寶寶在出生72小時后常規采血進行了新生兒遺傳代謝病篩查，慶幸的是除了三種傳統項目，他還選擇了串聯質譜篩查。5天后串聯質譜的結果高度懷疑為戊二酸血癥I型。常州市婦幼保健院新篩中心工作人員立即召回復查，并留取了血樣和尿樣進行氣象色譜和基因檢測等進一步分析，最終確診確實為戊二酸血癥I型。

　　戊二酸血癥Ⅰ型是一種氨基酸代謝異常的遺傳疾病，為常染色體隱性遺傳，主要是因為一些酶的缺陷造成有毒的代謝中間產物過量堆積于血液與組織中并排泄到尿液，造成漸進的神經癥狀及急性的代謝異常。全球發病率約為1/10萬，臨床表現多種多樣，或僅有輕微的神經系統癥狀，常于出生后3至36個月時因非特異性疾病誘發急性腦病危象，導致嚴重神經功能后遺癥(認知功能障礙)，甚至死亡。該病傳統的新生兒疾病篩查方法無法檢出，必須通過串聯質譜技術才可以盡早發現、盡早診斷。戊二酸血癥Ⅰ型雖然目前仍無法治愈，但早期特殊飲食治療(目前已有戊二酸血癥第一型專用的特殊奶粉)，輔以藥物治療可以維持代謝，預防急性腦病和神經系統的并發癥。在治療過程中，與醫師密切配合，合理的調整方案，患兒一般能夠生長發育良好，智力也基本正常。由于國內尚未普及新生兒串聯質譜的篩查，多數患者出現神經系統癥狀以后就診才被檢出，這時一般已經造成不可逆轉的嚴重后果。“該新生兒通過串聯質譜篩查及時發現疾病，可以盡早治療，避免悲劇的發生。”醫院工作人員介紹。

　　據悉，常州市婦幼保健院于今年4月份啟動了新生兒疾病串聯質譜篩查項目，一滴血可篩查29種疾病，實現了由傳統的“一滴血篩查一種疾病”向“一滴血篩查多種疾病”的轉變，大大提高了新生兒篩查的效率。該院至今已篩查了5800余例，除發現傳統的2例苯丙酮尿癥以外，還確診了兩例罕見病：三甲基巴豆酰輔酶A缺乏癥，發病率約為1/36000；戊二酸血癥I型，發病率約為1/10萬。患兒都得到了及時的治療。