為人類表型組大科學計劃打造“四大支柱”

6月5日，人類表型組國際大科學計劃兩位共同發起人——上海國際人類表型組研究院院長、復旦大學校長金力院士與美國國家科學院院士、“拉斯克獎”獲得者胡德（Leroy Hood），率領中美雙方科學家團隊，圍繞人類表型組大科學計劃的最新進展舉行雙邊交流會。

自2018年啟動以來，人類表型組計劃在全球科學家的共同推動下，已經取得了顯著進展。為使中美兩國科學家團隊在科技進展、技術平臺、數據協同分析、臨床隊列選擇、表型組技術標準化等關鍵問題上進一步加強溝通與協同，上海國際人類表型組研究院和美國表型組健康組織（Phenome Health）聯合主辦了本次表型組雙邊在線交流活動——表型組思享會（Phenome Retreat 2022），來自中美兩國的20余位專家學者深度互動，密集探討了人類表型組學的前沿進展，并就進一步加快推進人類表型組國際大科學計劃的重點合作領域達成了新共識。

經過4個多小時的深入交流，會議商定，中美雙方科學團隊將在數據分析、技術平臺、標準化和隊列研究四大關鍵領域開展深入合作與協同，為人類表型組大科學計劃邁向新階段打造“四大支柱”。

金力：邁向人類表型組導航圖譜

金力介紹了以復旦大學、中科院、上海國際人類表型組研究院等機構為代表的中方團隊在人類表型組測量技術、標準創新與質控、數據云平臺建設等方面的主要進展，并介紹了中國科學家團隊繪制的全球首張人類表型組導航圖譜。

目前，中國科學家團隊已在上海實現對20余類超過3萬種人類表型進行精密測量，引領了人類表型組學標準化進程，建立了表型組大數據云計算最佳實踐解決方案，在新冠肺炎預后、阿爾茲海默癥預警、癌癥極早期篩查、中國人群腎透明細胞癌蛋白-基因組學圖譜繪制、膚紋與肢體發育關聯等多個領域取得多項國際領先成果。

通過對人體表型進行全尺度、全周期精密系統測量，從而解析基因—表型—環境之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯，中方團隊繪制的全球首張人類表型組圖譜已經發現數萬個全新的強關聯，將有力策動生物醫學新一輪前沿研究，助力破解各種表型和人類健康與疾病的關系，有望成為生命科學未來的原始創新策源地，引領新一輪生物科技與產業變革。

胡德：表型組健康將超越人類基因組計劃

胡德系統介紹了美方科學家團隊推進人類表型組計劃的情況，相關計劃名為“超越人類基因組計劃”（BHG）。人類表型組學的發展開啟了有史以來醫療健康領域最重大的“范式轉換”。BHG的長期目標是通過百萬人群研究計劃創造健康與疾病預防科學，短期目標是將精準人群健康應用于如二型糖尿病、新冠肺炎等長期疾病和嚴重威脅人類健康的主要疾病。

在評估和優化每個人的健康軌跡的愿景下，胡德領導的項目組生成了5000余人的健康數據云，并嘗試了通過基因組、表型組及二者的整合從而影響人類健康的可能性。這種通過數據云驅動的科學健康模式對傳統健康模式產生了深遠的影響。

胡德希望，未來人類表型組計劃將通過云數據平臺創建國際表型健康數據生態系統，進一步使用超大規模人工智能分析與集成新知識、新療法，催化創新，帶來人類健康的新機遇。

中美加快四大關鍵領域深度協同

會上，中美兩國科學家分別圍繞數據計算與分析、技術平臺建設與應用、標準化創制和表型組學隊列研究等四大關鍵領域進行了全面交流。胡德指出中方團隊的研究工作“令人驚嘆”，已在表型組學基礎研究領域處于國際領先地位。金力高度肯定了美方團隊推動表型組研究促進人群健康方向上的視野與布局。會議認為，雙方團隊對表型組研究的理念高度一致，研究工作各有側重，高度互補，并一致同意將加快在上述四大領域的深度協同，加速推動人類表型組國際大科學計劃。

上海國際人類表型組研究院數字健康研究所所長、中科院上海營養與健康研究所研究員李亦學，世界分子影像學會主席、復旦大學人類表型組研究院執行院長田梅等中美科學家就表型數據分析平臺與生物信息學策略、從分子影像到表型影像、表型組健康計算平臺、表型組學網絡分析及表型的基因組關聯分析、表型組分析和生物樣本庫面臨的挑戰、免疫表型測量策略及成果、表型組與腦健康評價、面向表型組的一體化隊列研究、多組學數據分析策略、表型組學網絡、驅動基因與衰老等相關題目作學術報告并進行了深入探討。