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  • 發布時間:2022-12-03 15:18 原文鏈接: 亨廷頓病的概述

      亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。

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