亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。
瑞士制藥巨頭羅氏(Roche)控股的日本藥企中外制藥(Chugai)近日宣布,日本衛生勞動福利部(MHLW)已授予該公司研究性藥物RG6042(前稱IONIS-HTTRx)孤兒有資格(ODD),用于治......
2019年10月31日,《自然》(Nature)主刊發表兩篇復旦大學科研團隊重磅研究成果!復旦大學魯伯塤、丁澦、費義艷團隊合作研發亨廷頓病潛在新藥魯伯塤教授和學生丁澦副教授和學生費義艷副研究員和學生亨......
近日,中國科學院上海藥物研究所研究員謝欣、胡有洪與復旦大學教授魯伯塤等合作,發現GPR52的小分子拮抗劑對神經退行性病變亨廷頓病的潛在治療作用。亨廷頓病(HD)與阿爾茨海默病(AD)、帕金森氏病(PD......
亨廷頓病(Huntington'sdisease)是常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病,是一種導致大腦神經細胞死亡的致命性遺傳性疾病,亨廷頓病使患者在最佳工作年齡階段發生身體和心智能力的退化,并......
亨廷頓病(Huntingtondisease,縮寫HD),又稱亨廷頓舞蹈癥,是一種常染色體顯性疾病。只要父母其中一方患病,子女就有50%的機率遺傳。不過,由于亨廷頓病一般在40歲后才會出現明顯的癥狀,......
長期以來,亨廷頓病一直是神經變性疾病的典型代表。該疾病具有單一的遺傳因素,屬單基因常染色體顯性遺傳疾病,已知其發病率與患者年齡,亨廷頓蛋白基因(HTT)中CAG的重復率、重復長度之間有一定的相關性。根......
亨廷頓病(HD)是重要的神經退行性疾病,此病與一系列重大神經退行性疾病,如老年癡呆、帕金森病都很相似。亨廷頓病是典型的遺傳性疾病,因而成為神經退行性疾病研究的熱點。科學家們期望通過對亨廷頓病的研究能找......
來自清華大學生命科學學院的兩個研究小組分別在IL-33與受體結構分子學和亨廷頓病研究中取得突破性進展,兩篇研究論文于8月26日共同發表在《美國科學院院刊》(PNAS)雜志上。在第一篇題為“Struct......