從STR到新一代測序：法醫分析在前進

　　在很久以前，破案靠的是福爾摩斯。不過，神探畢竟有限，蘇格蘭場還是需要可靠的技術。從80年代開始，法醫實驗室就開始利用DNA檢測來幫助破解刑事案件，具體技術包括STR和SNP分析以及mtDNA測序。近日，《大西洋月刊》（the Atlantic）指出，調查人員目前已開始采用新型的工具和技術。

　　文章一開始就提到了一樁陳年舊案。1992年，一名女性Lisa Ziegert被謀殺，但這么多年過去了，兇手一直逍遙法外。不久前，馬薩諸塞州當局宣布逮捕一名48歲的男性嫌犯，認為他與Ziegert的死亡有關。

　　警方抓獲嫌犯的一條重要線索是一張計算機生成的面部照片，它是根據25年前遺留在犯罪現場的DNA來繪制的。根據DNA來繪制面部圖像，這簡直就像科幻小說。不過，美國公司Parabon NanoLabs確實提供這種檢測。利用DNA表型分析，警方大概知道嫌犯長什么樣。

　　法醫實驗室目前使用的DNA分析技術已經用了幾十年，而且范圍有限。他們不像科研實驗室那樣測序整個基因，而是尋找短串聯重復序列（STR）。法醫人員其實并不知道STR的具體序列，而是計算基因組中幾個特定位置的重復次數，因為每個人都有著獨特的重復模式。他們使用的DNA聯合索引系統（CODIS）是配對20個核心STR。

　　不過，隨著測序成本的下降，新一代測序（NGS）也開始進入法醫界。Illumina近日與風投公司THP共同成立了Verogen公司。這家公司將繼續提供Illumina的MiSeq FGx Forensic Genomics系統，它包括MiSeq FGx測序儀、ForenSeq? DNA Signature文庫制備試劑盒和ForenSeq Universal Analysis Software法醫專用分析軟件。

　　Verogen還提供一種試劑盒，可借助Illumina測序儀來分析血統、頭發和眼睛的顏色，以及STR。DNA測序儀目前尚未用于法醫實驗室，但有幾個實驗室正在對其進行驗證，以便在將來使用。例如，美國加利福尼亞州司法部在兩年前開始驗證DNA測序工具，并計劃在明年內完成此過程。

　　然而，對于執法部門如何使用這些新的DNA檢測，目前幾乎沒有監管。留在犯罪現場的DNA被認為是遺棄的材料，警方可以隨意處理。個別犯罪實驗室會驗證他們使用的檢測，但沒有機構保證這些解釋是正確的。

　　隨著DNA分析技術變得越來越復雜，它們將更加依賴獨有的算法來解釋DNA。算法的保密性使得人們難以發現問題。最近，據ProPublica新聞網站和《紐約時報》報道，因準確性遭到質疑，紐約市的DNA實驗室停止使用兩種分析降解和混合DNA樣本的方法。在此之前，這些方法已經用于數千個刑事案件。

　　25年前，當Lisa Ziegert遇害時，DNA證據才剛剛進入刑事司法系統。現在，它已經變得常規，且用途還在不斷擴大。不過，文章也指出，既然使用DNA來破案的新方法存在，那么誤用DNA的新方法也可能存在。