1.實驗室檢查
血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
（1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.輔助檢查
（1）腦電圖檢查。
（2）基因檢測和產前診斷。
（3）X線、CT和MRI檢查。
3.相關檢查
尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
