關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。 （2）基因檢測和產前診斷。 （3）X線、CT和MRI檢查。 3.相關檢查 尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。......閱讀全文
關于尿石癥的檢查介紹
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
關于小兒尿石癥的檢查介紹
1.尿液檢查 有鏡下血尿，并發感染時有白細胞計數增高和膿細胞，有晶體。測定24小時尿鈣、尿酸、肌酐、草酸含量；尚應做尿液細菌培養。患兒有反復肉眼血尿時須檢查尿鈣量。正常的最高限度是4mg/（kg?24h）或尿鈣/肌酐比值大于0.25。 2.血液檢查 可有貧血，感染時，血白細胞計數增高，雙側
關于苯丙酮尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
關于苯丙酮酸尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
關于高胱氨酸尿癥的檢查方式介紹
實驗室檢查 1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。 2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。 其它輔助檢查 1.X線檢查可見骨骼畸形。 2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
二堿基氨基酸尿癥的原因與檢查
原因 雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
關于小兒特發性尿鈣增多癥的檢查介紹
1.尿檢 尿分析可有鏡下血尿、尿白細胞計數增多、無蛋白尿或僅輕度無管型尿，可見草酸鈣和（或）磷酸鹽結晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結晶的性質，小兒可表現尿濃縮功能受損。 2.其他檢查 有條件者可作鈣負荷試驗以鑒別是吸收型還是腎漏型。
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
二堿基氨基酸尿癥的檢查及鑒別診斷
檢查 1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發
臨床化學檢查方法介紹尿氨基酸氮介紹
尿氨基酸氮介紹： 尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h，結合型約為2g/24h。結合型是
關于尿石癥的基本介紹
尿石癥是泌尿系統的常見病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分為上尿路結石（腎、輸尿管結石）和下尿路結石（膀胱、尿道結石），在結石部位、病因、年齡、性別、結石成分和預后方面都存在差別，可看作是結石的兩種類型。尿石癥是人體異常礦化的一種表現，即在正常情況下，不應發生礦化的部位形成或進行程度過高的
關于膿尿的檢查介紹
1.體格檢查 腎區壓痛、叩擊痛，上輸尿管壓痛點（腹直肌外緣平臍處）肋腰點壓痛點（腰大肌與十二肋骨交叉處）壓痛見于上尿路感染。多囊腎合并感染時，或上段輸尿管梗阻大量腎盂積液時，上腹可觸及腫大的變形的腎臟。 2．實驗室檢查 膿尿菌尿是其特點。尿液的常規檢查除白細胞、膿細胞增加外，注意白細胞和膿
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于小兒尿石癥的基本介紹
泌尿系結石是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數是來自膀胱和腎臟的結石，少數原發于尿道內的結石則常繼發于尿道狹窄或尿道憩室。本病與環境、全身性疾病以及泌尿系統其他疾病有密切關系，結石形成機制未完全闡明。小兒尿石癥主要是膀胱及尿道結石，多見于4歲以下小兒，腎及輸尿管結石無明顯年齡差異。腎結石可是單發
尿石癥的檢查
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
關于苯丙酮尿癥(PKU)篩查的檢查過程介紹
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24m
關于苯丙酮尿癥實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.苯丙氨酸濃度測定 細菌抑制法是測定苯丙氨酸的一種半定量法，正常新生兒苯丙氨酸濃度小于120μmol/L。苯丙氨酸濃度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可確診為經典型。血苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe與酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
關于特發性尿鈣增多癥的實驗室檢查介紹
1．尿液檢查尿鈣增多，女性尿鈣>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h(24h尿鈣>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21；可有輕度血尿蛋白尿無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查血鈣正常，血磷可降低堿性磷
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑