關于“炎黃一號”的研究故事

“金鳳凰”棲落梧桐山深圳華大基因研究院于今年4月落戶鹽田，被形容為“深圳與華大就像談戀愛，相互看對了眼”。作為一家亞洲領先的基因組科研機構，自成立以來，華大先后完成了多項人類基因組計劃的基因組研究工作。作為華大公益科研任務的主要承擔者，在短短幾個月的時間里，深圳華大基因研究院迅速完成了多個高水平實驗室的建設工作，并聚集了一大批科研專家。目前，研究院各項工作正在全面推進。

此后，在僻靜的北山工業區里，所有人員與儀器毫不停歇地工作，數量單位動不動就是以10億的級別計算。據介紹，單倍體的人類基因組共有30億個堿基對，全部測序數據打成文字排成書，厚度超過100米。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計算機集群只工作了兩個月就屢屢癱瘓。

和剛注冊不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是，其現有百余名科研人員平均年齡均在35歲以下，涵蓋生物、數學、物理以及計算機類等各類復合型人才。在這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務成了他們致命的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

華大基因的“炎黃計劃”第一步：繪制中國人的基因組參考圖，命名為“炎黃一號”，現已完成。

第二步：再繪制99個中國人的個體全基因組序列圖，構成中國人群的遺傳和多態性標準圖譜，成為基因與醫療和健康的關鍵組成部分，簡稱“炎黃99”。

第三步：在上述基礎上開展大眾的基因與健康的預測、監測及個體化診斷和治療，實現解讀基因。

在黃種人基因圖譜（炎黃一號）新聞發布會上的致辭

尊敬的各位領導、各位來賓，女士們、先生們，新聞界的朋友們：

金秋十月，是收獲的季節。今天深圳華大基因研究院在這里隆重舉行“炎黃一號”新聞發布會，我謹代表深圳市委、市政府對深圳華大基因研究院及相關研究單位取得這一驕人的成果表示衷心的祝賀！對出席新聞發布會的各位領導、各位嘉賓表示熱烈的歡迎！

作為一個新興的科學領域，基因組研究不僅具有重大的科研價值，也具有極為廣闊的產業前景。當前，國際上人類基因組研究出現了重大的技術突破。面對新的歷史機遇和激烈的國際競爭，深圳華大基因研究積極探索適應基因組科學研究與產業發展規律的創新機制和運營模式，以先進的技術和驚人的效率，在本屆高交會上為世人捧出一顆璀璨的科學明珠，這就是“炎黃一號”。作為全球第一例高質量的中國人標準基因組序列圖，也是亞洲第一個個人基因序列圖，今天在這里首次向世界莊嚴發布，這是科學界的盛事，是全體中國人的驕傲，也是深圳的光榮！這不僅僅是中國科學界奮力追趕世界先進水平，為造福炎黃子孫作出的不懈努力，更是中華民族在激烈的全球科技與產業競爭中自信心和實力不斷增強的重要體現。我相信，“炎黃一號”將對國際社會和科學界產生不可低估的影響。

深圳具有優良的創新環境和獨特的城市魅力，華大基因研究院選擇落戶深圳，繼而成功推出“炎黃一號”，標志著深圳高新科技發展在原始創新的道路上又取得了一項重大成果。未來，深圳市政府將一如既往地支持華大基因研究院的發展，千方百計創造最優的科研環境和產業化條件，讓華大的科研項目早日在深圳開花結果，真正實現其“占國際前沿，樹中國旗幟，創華大品牌，印深圳名片”的宏偉目標，讓基因研究成果造福人類。深圳這座充滿創新活力的城市一定會成為這支國際一流科研團隊實現科學夢想，書寫生命輝煌的“福地”。

我國科學家昨日對外宣布，他們已經成功繪制完成第一個完整中國人基因組圖譜(又稱“炎黃一號”)，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。該項目是我國科學家繼承擔國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體型圖譜10%任務后，用新一代測序技術獨立完成的100%中國人基因組圖譜。專家表示，這項在基因組科學領域里程碑式的科學成果，對于中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。

該項目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因研究所的科學家共同發起并承擔。該項目執行博士王俊說，有著悠久歷史、文化傳統的中華民族，在長期的進化發展中形成了自身獨特的生活方式和習慣，對環境適應和疾病的發生也有著不同于其他族群之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，有著不言而喻的重要性和必要性。

“如果將這個基因組序列寫成一本書，高度將與384米的深圳地王大廈相同。”王俊這樣描述合作研究團隊的工作量。到10月初，該合作研究團隊已經完成了第一個中國人的基因組序列圖譜的測序工作，下一步將是進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現亞洲人基因組多態性的規律。

-  揭秘

10年內，花1萬元即可繪制個人基因身份證

昨天，“炎黃一號”中國人基因組序列圖譜，以一系列神秘的符號展現在人們面前。這些神秘的符號揭示了某個人的遺傳密碼，他的祖傳命運、以及未來可能發生的病變。

王俊介紹說，在不久的將來，人類將可能人手一份“基因身份證”，里面記錄了只屬于你自己的遺傳信息。特別是某些遺傳病缺陷會被早發現早治療，祖先的命運因此而不必在你身上重演。

據王俊博士介紹，目前完成的“炎黃一號”的中國人基因組序列圖譜只是全部研究工作的第一步。“第二步是選取100人做出中國人基因組標準序列圖譜。在這個基礎上建立中國人的個體化醫療體系。”

王俊介紹說，國際人類基因組計劃繪制的第一個白種人的基因組耗資20億美元，而中國的研究團隊繪制“炎黃一號”的中國人基因組序列圖譜花費在2000萬人民幣。

目前，在美國為一個人進行所有的基因檢測費用高達2000萬美元，在國內的價格也達到200萬人民幣。因此目前完整的基因檢測還無法普及。但到2010年，在現有科學發展水平上為一個人繪制出基因圖，可能只需要20萬，10年內，可能只需要1萬元就可以為每個人繪制一份基因身份證。”

120名年輕科學家參與

今年6月，120余名科學家正式進駐深圳華大基因研究院，開始了被命名為“炎黃一號”的中國人基因組圖譜的測序工作。深圳華大基因研究院負責人之一、新聞發言人薄宏向記者介紹說，這批科學家平均年齡不到35歲，其中，25%具有博士學位及“海歸”背景，50%以上有碩士學位。這些科研人員都是涵蓋了生物、數學、物理以及計算機類專業知識的復合型人才。

深圳華大基因研究院位于鹽田區梧桐山恩上村，是今年4月4日剛剛成立的。該研究院由華大基因、生物信息系統國家工程中心、中科院北京基因組研究所等單位共同發起組建的一家民營公益性科研機構，主要發起人華大基因早在1999年就成立了。

-  展望

將繪制大熊貓基因圖譜

在完成“炎黃計劃”之后，深圳華大基因還計劃用3年時間開展并完成有重要科學和產業意義的基因組研究項目，如熊貓行動、健康項目等等。大熊貓研究，目前主要集中在生態、分類、繁養、疾病診治等方面，基因組水平上的研究完全是空白狀態。深圳華大基因大熊貓基因組序列圖譜的繪制工作，預計可在明年北京奧運會舉辦之前完成，并向全世界發布。