精氨酸酶缺乏癥（argininemia）又稱精氨酸血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，患者血液、腦脊液中精氨酸明顯升高，主要表現是智力和運動障礙、痙攣性癱瘓，早期常被誤診為腦性癱瘓及神經變性病，生存質量極差，預后不良。如能早期診斷，限制精氨酸攝入，糾正高氨血癥，可緩解癥狀。肝移植可顯著改善病情。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
