關于精氨酸酶缺乏癥的簡介
精氨酸酶缺乏癥（argininemia）又稱精氨酸血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，患者血液、腦脊液中精氨酸明顯升高，主要表現是智力和運動障礙、痙攣性癱瘓，早期常被誤診為腦性癱瘓及神經變性病，生存質量極差，預后不良。如能早期診斷，限制精氨酸攝入，糾正高氨血癥，可緩解癥狀。肝移植可顯著改善病情。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。......閱讀全文
精氨酸酶的基本結構
系從牛肝中提取。每個分子有四個亞基構成，每個亞基都與M擴離子牢固地結合，分子量120 000。它催化L-精氨酸為尿素和L-鳥氨酸。酶活性單位定義：在pH值9.5，37℃、1min內轉換1.0μmol?L-精氨酸成為L-鳥氨酸和尿素的酶量為一個活力單位。在有尿素循環(urea cycle)的人和哺乳動
精氨酸酶的基本信息
精氨酸酶是催化水解L-精氨酸生成鳥氨酸與尿素的反應酶，一般含于產生尿素的動物（哺乳類、板鰓魚類、兩棲類、海龜類）的肝臟、腎臟、精巢中。
關于精氨酸酶的基本介紹
精氨酸酶是催化水解L-精氨酸生成鳥氨酸與尿素的反應酶，一般含于產生尿素的動物（哺乳類、板鰓魚類、兩棲類、海龜類）的肝臟、腎臟、精巢中。 arginase；L-arginine amidinase；L-arginine amidinohydrolase；E.C.3.5.3.1 EC3．5．3．
關于精氨酸酶的構成介紹
系從牛肝中提取。每個分子有四個亞基構成，每個亞基都與M擴離子牢固地結合，分子量120 000。它催化L-精氨酸為尿素和L-鳥氨酸。酶活性單位定義：在pH值9.5，37℃、1min內轉換1.0μmol L-精氨酸成為L-鳥氨酸和尿素的酶量為一個活力單位。在有尿素循環(urea cycle)的人和哺
生化檢測項目血清精氨酸酶介紹
血清精氨酸酶介紹： 精氨酸酶在肝臟和肌肉中活性較高，當肝臟和肌肉受到損害時，很易從細胞中逸出至血液中，精氨酸酶測定對肝病和心臟病的診斷有一定價值。血清精氨酸酶正常值： 酶速率法(37℃)：0-5U/L。血清精氨酸酶臨床意義： (1) 升高：心肌梗死、病毒性肝炎及中毒性肝炎、肝硬化、早期肝癌、脂
精氨酸酶的酶活性單位定義
酶活性單位定義：在pH值9.5，37℃、1min內轉換1.0μmol?L-精氨酸成為L-鳥氨酸和尿素的酶量為一個活力單位。在有尿素循環(urea cycle)的人和哺乳動物體內才存在精氨酸酶，它的作用是體內尿素從精氨酸上水解下來，并生成L-鳥氨酸，這反應通常發生在肝臟細胞的胞液中。
人精氨酸酶(Arginase)ELISA試劑盒
人精氨酸酶(Arginase)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和唾液等其它生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?Arginase?單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?Arginase與單抗結合，加入生物素化的抗人Arginase，形成免疫復合物連接
關于精氨酸酶缺乏癥的簡介
精氨酸酶缺乏癥（argininemia）又稱精氨酸血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，患者血液、腦脊液中精氨酸明顯升高，主要表現是智力和運動障礙、痙攣性癱瘓，早期常被誤診為腦性癱瘓及神經變性病，生存質量極差，預后不良。如能早期診斷，限制精氨酸攝入，糾正高氨血癥，可緩解癥狀。肝移植可顯著改善
精氨酸酶的作用和基本信息
EC3．5．3．1。亦作用于具有游離胍基與羧基的刀豆氨酸、真蛸堿等物質。一般含于產生尿素的動物（哺乳類、板鰓魚類、兩棲類、海龜類）的肝臟、腎臟、精巢中，作為尿素循環的一個環節而起作用。硬骨魚類雖具有精氨酸酶，但不能形成尿素。同一種動物雄性的臟器比雌性的酶活性高。在肝細胞的核里特別多，也含于植物的種子
臨床化學檢查方法介紹血清精氨酸酶介紹
血清精氨酸酶介紹： 精氨酸酶在肝臟和肌肉中活性較高，當肝臟和肌肉受到損害時，很易從細胞中逸出至血液中，精氨酸酶測定對肝病和心臟病的診斷有一定價值。血清精氨酸酶正常值： 酶速率法(37℃)：0-5U/L。血清精氨酸酶臨床意義： (1) 升高：心肌梗死、病毒性肝炎及中毒性肝炎、肝硬化、早期肝癌、脂
診斷精氨酸酶缺乏癥的相關介紹
一、精氨酸酶缺乏癥的診斷： 根據患者癥狀，結合血液精氨酸增高及ARG1基因檢測結果可診斷。 1、患者有四肢進行性痙攣性癱瘓、認知功能落后及煩躁、嘔吐、嗜睡等高氨血癥表現，一些患者肝功能異常。 2、血氨、精氨酸濃度升高。 3、肝臟或紅細胞精氨酸酶活性降低有確診價值，但是，由于取材及技術困難
治療精氨酸酶缺乏癥的相關介紹
通過飲食干預、藥物及肝移植治療，可減低血氨濃度，緩解病情。 1、精氨酸酶缺乏癥的飲食療法：限制天然蛋白質，低精氨酸飲食，飲食以高碳水化合物和脂肪為主，注意補充其他必需氨基酸和營養素。 2、精氨酸酶缺乏癥的藥物治療：苯甲酸鈉或苯丁酸鈉可促進氨的排泄，控制高氨血癥。 3、精氨酸酶缺乏癥的酶替代
關于精氨酸酶缺乏癥的檢查方式介紹
1、精氨酸酶缺乏癥—血氨測定 患者血氨不同程度增高。 2、精氨酸酶缺乏癥—血液氨基酸檢測 精氨酸增高，精氨酸與鳥氨酸比值增高（大于0.8）。 3、精氨酸酶缺乏癥—尿液有機酸檢測 急性發作期尿液乳清酸濃度升高，但病情穩定或低蛋白飲食狀態下尿液乳清酸呈正常狀態。 4、精氨酸酶缺乏癥—精氨
關于精氨酸酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、精氨酸酶缺乏癥的預后： 預后與病情嚴重程度、治療、飲食控制能力等相關，早期診斷、治療有助于改善預后。 二、精氨酸酶缺乏癥的預防： 1、患者的父母及同胞應進行ARG1基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2、新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在
關于精氨酸酶缺乏癥的病因分析和臨床表現介紹
1、精氨酸酶缺乏癥的病因： 由于ARG1基因缺陷導致肝臟精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障礙，鳥氨酸與尿素生成減少，血氨增高。精氨酸和精氨酸代謝產物在體內堆積，產生神經毒性作用，導致腦萎縮等一系列的神經精神損害。 2、精氨酸酶缺乏癥的臨床表現： 患兒出生時正常，嬰兒時期多無癥狀，多在1歲后出現運動
美國FDA授予pegzilarginase突破性藥物資格
近日，Aeglea BioTherapeutics宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予先導療法pegzilarginase（聚乙二醇精氨酸酶）治療精氨酸酶1缺乏癥（ARG1-D）的突破性藥物資格（BTD），這是一種在兒童早期出現的罕見性、進行性疾病，可導致嚴重的并發癥和早期死亡。 BTD
肝淤血的臨床病理
1．肝血清酶活性升高：因淤血導致肝細胞變性壞死，使細胞中的GPT、GOT及精氨酸酶釋放到血中，血中這些酶的活性升高。 2．膽汁淤滯引起γ-GTP、ALP及膽紅素升高。以上兩種所見在其它肝臟疾病中也可出現，需要結合臨床癥狀進行鑒別。
一例MM后發生腫瘤轉移病例分析
患者男，80歲，表現為背痛、肋骨骨折、多發性骨囊性病變，骨髓活檢（BM）診斷為多發性骨髓瘤 （MM），轉至我院。BM活檢示存在大量形似未成熟瘤性漿細胞的非典型細胞群（圖 A）。BM 活檢示腫瘤細胞（圖 B） 。患者血清免疫球蛋白和自由κ/λ 比值均正常，血清α 胎兒蛋白 （AFP） 為16
聚焦基因療法研究新進展
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
刀豆氨酸的合成代謝途徑介紹
1982年Rosenthal[64]利用同位素標記法發現在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）進過中間物尿素型高絲氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。這
刀豆氨酸的合成代謝途徑
1982年Rosenthal[64]利用同位素標記法發現在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）進過中間物尿素型高絲氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。這
刀豆氨酸的合成代謝途徑
1982年Rosenthal[64]利用同位素標記法發現在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）進過中間物尿素型高絲氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的
刀豆氨酸的合成代謝途徑
1982年Rosenthal[64]利用同位素標記法發現在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）進過中間物尿素型高絲氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。這
肝淤血的臨床病理及診斷
臨床病理 1．肝血清酶活性升高：因淤血導致肝細胞變性壞死，使細胞中的GPT、GOT及精氨酸酶釋放到血中，血中這些酶的活性升高。 2．膽汁淤滯引起γ-GTP、ALP及膽紅素升高。以上兩種所見在其它肝臟疾病中也可出現，需要結合臨床癥狀進行鑒別。 診斷 1．上述的各種特征性癥狀。 2．上述的
關于肝性腦病的治療的簡介
避免強力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用鎮靜藥，降低血氨，嚴格限制飲食中的蛋白質，傳統的降血氨藥物療效不佳，谷氨酸鈉會加重腦水腫及水鈉潴留，且不能通過血-腦脊液屏障，精氨酸則因肝衰竭時肝細胞內精氨酸酶缺乏，鳥氨酸循環障礙而不能起到應有的作用。乳果糖是治療肝性腦病的基礎藥物之一，維持每天排糊
關于暴發性肝衰竭的并發癥的治療介紹
（1）肝性腦病的治療 避免強力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用鎮靜藥，降低血氨，嚴格限制飲食中的蛋白質，傳統的降血氨藥物療效不佳，谷氨酸鈉會加重腦水腫及水鈉潴留，且不能通過血-腦脊液屏障，精氨酸則因肝衰竭時肝細胞內精氨酸酶缺乏，鳥氨酸循環障礙而不能起到應有的作用。乳果糖是治療肝性腦病的基礎
刀豆氨酸的基本內容介紹
在精氨酸酶作用下可分解為副刀豆氨酸〔canaline，NH2OCH2CH2CH（NH2）COOH〕和尿素，另外在轉脒基酶的作用下則生成高絲氨酸〔CH2（OH）CH2CH（NH2）COOH〕和羥基胍〔NH2C（=NH）NHOH〕 [1] 。 刀豆氨酸的結構與精氨酸相似，動物攝入會導致刀豆氨酸代替
概述暴發性肝衰竭的并發癥的治療介紹
（1）肝性腦病的治療 避免強力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用鎮靜藥，降低血氨，嚴格限制飲食中的蛋白質，傳統的降血氨藥物療效不佳，谷氨酸鈉會加重腦水腫及水鈉潴留，且不能通過血-腦脊液屏障，精氨酸則因肝衰竭時肝細胞內精氨酸酶缺乏，鳥氨酸循環障礙而不能起到應有的作用。乳果糖是治療肝性腦病的基礎
鳥氨酸的基本信息
鳥氨酸是一種堿性氨基酸，化學式C5H12N2O2。雖在蛋白質中不能找到，但存在于短桿菌酪肽、短桿菌肽S等的抗菌性肽中，另外從深山紫堇根中發現了δ-N-乙酰鳥氨酸。是由精氨酸為堿或精氨酸酶作用分解生成。中文名鳥氨酸外文名ornithine化學式C5H12N2O2分子量132.19CAS登錄號70-26
酶促反應動力學（二）
? 三、pH對反應速度的影響 酶反應介質的pH可影響酶分子，特別是活性中心上必需基團的解離程度和催化基團中質子供體或質子受體所需的離子化狀態，也可影響底物和輔酶的解離程度，從而影響酶與底物的結合。只有在特定的pH條件下，酶、底物和輔酶的解離情況，最適宜于它們互相結合，并發生催化作用，使酶促反應速度