1.病毒分離
先天性風疹患嬰可持續帶病數月，自患嬰的咽分泌物、尿、腦脊液及其他器官可分離到風疹病毒。但病毒分離的陽性率隨月齡的增加而降低。
2.血清學檢查
測定風疹抗體，如風疹特異性IgM抗體陽性，說明近期有風疹感染，有助于診斷。繼發性風疹病毒感染者其血清的血凝抑制抗體可持續終身。
3.其他
病理改變主要為慢性腦膜炎，伴腦室周圍基底節和腦干壞死灶。髓鞘化延遲并非少見。CT可見腦室擴大，MRI亦表現為輕度彌漫性腦萎縮。對評價腦髓鞘化延遲優于CT。
