華南植物園等發布首個三倍體栽培香蕉T2T參考基因組

香蕉是產量頗高的水果，也是熱帶、亞熱帶地區的主要糧食作物之一。栽培香蕉起源復雜，基因組雜合度高、分型困難，導致香蕉的基因組研究相對落后于其他栽培作物。三倍體香蕉是全球栽培香蕉的主力軍，其中Cavendish香蕉（AAA）因易于運輸而被大量栽種，其產量約占據香蕉市場的50%。Cavendish香蕉高質量分型基因組的組裝和注釋將有助于探究栽培香蕉的起源和馴化歷史，為香蕉種質資源的遺傳評價和種質創新奠定了堅實的基礎。

中國科學院華南植物園與熱帶作物生物育種全國實驗室-中國農業科學院深圳基因組研究所等，使用PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C測序數據，對巴西蕉（Cavendish的一個高產和優質品種）進行了從端粒到端粒（telomere-to-telomere，T2T）且區分單倍型的從頭組裝（圖2A、B）。三個組裝的單倍型基因組的大小分別為477.16 Mb、477.18 Mb和469.57 Mb，基因組總大小為1.42Gb。研究分別識別到19、17和17個端粒，除2號和10號染色體外均存在無端粒缺失染色體。經過補洞后全基因組僅在BXJ2上存在2個gap。BXJ1、BXJ2和BXJ3組裝BUSCO評估分別為97.40%，97.80%和93.80%（圖2E）。BXJ1注釋了37,185個蛋白編碼基因，重復序列比例為53.76%。BXJ2注釋了37,241個蛋白編碼基因基因，重復序列比例為54.14%。BXJ3注釋了37,178個蛋白編碼基因，重復序列比例為55.13%。

巴西蕉雖然具有單系起源，但三套亞基因組間顯示出較大的差異，序列共線性水平較低（圖2F）。此外，在不同亞基因組的不同染色體上，研究發現存在部分明顯的易位，集中于1號、4號和7號染色體。研究對基因家族擴張收縮歷史進行模擬發現，與果實品質及風味相關的基因家族發生了顯著的擴張，包括蔗糖/二糖/寡糖代謝通路、淀粉代謝通路以及芳香物質合成相關通路。另一部分顯著擴張的基因家族則富集到花粉發育通路，這可能和巴西蕉的單性結實和不育相關。科研人員進一步對巴西蕉全基因組的抗性基因進行篩選發現，相對野生芭蕉，巴西蕉中存在更少的抗性基因，特別是在3號以及10號染色體上的基因簇。長期以來，枯萎病嚴重威脅香蕉生長，研究發現3號抗性基因簇所在的區間正好位于此前報道的野生芭蕉抵抗枯萎病的QTL上，反映更少的抗性基因可能與巴西蕉易感枯萎病相關（圖3）。此外，該工作首次在香蕉中解析了多倍體亞基因組的差異表達模式，發現了亞基因組間呈現高度差異表達，進一步印證了巴西蕉亞基因組之間的分化。三倍體香蕉基因組的成功解析為香蕉遺傳學和育種提供了重要資源。

相關研究成果以Telomere-to-telomere haplotype-resolved reference genome reveals subgenome divergence and disease resistance in triploid Cavendish banana為題，在線發表在《園藝研究》（Horticulture Research）上。這是首次報道三倍體栽培香蕉的高質量分型參考基因組，是繼2012年首個野生芭蕉基因組草圖發表后，香蕉基因組學領域中又一重要進展。研究工作得到國家自然科學基金和中國科學院戰略性先導科技專項的支持。廣西民族大學的科研人員參與研究。