南京發現罕見轉鐵蛋白缺乏癥患者需經常輸血

　　近日從江蘇南京鼓樓醫院獲悉，該院血液科確診一名轉鐵蛋白缺乏癥患者，該病在臨床上十分罕見，發病率小于1/20萬。

　　患者是一位28歲的孕婦，因貧血、經常頭暈、乏力到該院血液科就診，經檢查發現該患者白細胞、血小板正常，而血紅蛋白值不正常，為小細胞低色素貧血，進一步檢查發現病人并無慢性病貧血、缺鐵性貧血等常見小細胞低色素貧血的任何依據，相反其體內鐵過多，鐵蛋白為418.2微克/升（正常值為12微克/升~120微克/升），可轉鐵蛋白卻較低，為1.66克/升（正常值為2.0克/升~3.6克/升），最終確診為罕見的先天性轉鐵蛋白缺乏癥。其貧血是因為先天轉鐵蛋白缺乏造成的，為此該患者只能經常輸血。

　　據該院血液科副主任醫師張啟國介紹，轉鐵蛋白缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱形遺傳病，這類患者自幼就有面色蒼白、疲乏無力等慢性貧血的癥狀，如果當作一般的貧血輸入紅細胞，就會導致含鐵血黃素在骨髓外的組織中貯積過多而發生血色病。臨床醫生遇到這樣的貧血病人一定要認真進行檢查和鑒別診斷。