1.組織病理
表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
2.實驗室檢查
遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光,血清鐵可增高,轉鐵蛋白飽和度增加;紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,尿卟啉正常,糞卟啉可增加,熒光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色熒光。