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  • 發布時間:2023-02-19 10:34 原文鏈接: 同基因合子蛋白質C缺乏癥的癥狀簡介

      同基因合子蛋白質C缺乏癥,或復合異基因合子蛋白質C缺乏癥(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后至數日內發病,表現猛爆性紫斑癥或急性靜脈栓塞,有些蛋白質C低于20%的患者,會于兒童期或成年期初期發病。每位患者的癥狀并不一定相同,可能出現的情況如下:

      1、胎兒腦部受損

      2、胎兒眼睛受損

      3、出生后發生猛爆性紫斑癥

      4、皮膚產生進行性出血壞疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)

      5、皮膚血管栓塞、產生水泡或壞疽

      6、瘀青及斑點散布

      7、中樞神經系統及眼睛可能因血栓導致神經發展問題及失明。

      癥狀若不治療,可能導致死亡。

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