同基因合子蛋白質C缺乏癥,或復合異基因合子蛋白質C缺乏癥(compound heterozygous protein C deficiency)通常在出生后至數日內發病,表現猛爆性紫斑癥或急性靜脈栓塞,有些蛋白質C低于20%的患者,會于兒童期或成年期初期發病。每位患者的癥狀并不一定相同,可能出現的情況如下:
1、胎兒腦部受損
2、胎兒眼睛受損
3、出生后發生猛爆性紫斑癥
4、皮膚產生進行性出血壞疽(Progressive hemorrhagic necrosis of skin)
5、皮膚血管栓塞、產生水泡或壞疽
6、瘀青及斑點散布
7、中樞神經系統及眼睛可能因血栓導致神經發展問題及失明。
癥狀若不治療,可能導致死亡。