同基因合子蛋白質C缺乏癥的癥狀簡介
同基因合子蛋白質C缺乏癥，或復合異基因合子蛋白質C缺乏癥（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至數日內發病，表現猛爆性紫斑癥或急性靜脈栓塞，有些蛋白質C低于20%的患者，會于兒童期或成年期初期發病。每位患者的癥狀并不一定相同，可能出現的情況如下： 1、胎兒腦部受損 2、胎兒眼睛受損 3、出生后發生猛爆性紫斑癥 4、皮膚產生進行性出血壞疽（Progressive hemorrhagic necrosis of skin） 5、皮膚血管栓塞、產生水泡或壞疽 6、瘀青及斑點散布 7、中樞神經系統及眼睛可能因血栓導致神經發展問題及失明。 癥狀若不治療，可能導致死亡。......閱讀全文
同基因合子蛋白質C缺乏癥的癥狀簡介
同基因合子蛋白質C缺乏癥，或復合異基因合子蛋白質C缺乏癥（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至數日內發病，表現猛爆性紫斑癥或急性靜脈栓塞，有些蛋白質C低于20%的患者，會于兒童期或成年期初期發病。每位患者的癥狀并不一定相同，可能出現
同基因合子蛋白質C缺乏癥的簡介
同基因合子蛋白質C缺乏癥是一種可能致命的罕見疾病，嚴重缺乏蛋白質C會導致血栓；在皮膚會出現紫斑或壞疽，容易發生于四肢，也可能出現于臀部、腹部、陰囊及頭皮。 蛋白質C為肝臟生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人體血液中循環時，為不具活性的酶原（inactive zymogen）。當蛋白質C在血管
同基因合子蛋白質C缺乏癥的治療方法介紹
1、藥物治療 藥物方面，根據患者疾病情況，給予抗凝血劑用藥。嚴重的患者，或復合異基因合子蛋白質C缺乏癥（compound heterozygous protein C deficiency）患者一定要服用抗凝血劑，以避免血栓發生。雖然歐美嘗試以蛋白質C輸注作為治療，但目前主要治療為服用抗凝血劑
關于同基因合子蛋白質C缺乏癥的診斷方式介紹
經由生化檢驗檢測蛋白質C活性。區別第一型與第二型蛋白質C缺乏癥，只能藉由功能性蛋白質C（functional protein C）活性與免疫性蛋白質C（immunologic protein C）濃度來分辨。 第一型蛋白質C缺乏癥，蛋白質C數量不足，但活性正常，可能與蛋白質濃度減少有關。第二型
同基因合子蛋白質C缺乏癥的發生率介紹
男女發生率相等，根據國際的統計，無癥狀的蛋白質C缺乏癥發生率約為1/200~500；有癥狀者之發生率約為1/16,000~32,000；嚴重的蛋白質C缺乏癥之發生率約為1/500,000~750,000。 此癥在各人種皆可能出現；而活化的蛋白質C抗性（activated protein C
合子基因的定義
受精卵在胚胎發育過程中表達的基因稱為合子基因，受母體基因產物的激活。合子基因的表達是胚胎模式形成的開端。
關于維生素C缺乏癥的癥狀介紹
多見于6個月至2歲的嬰幼兒，母孕期攝入足量維生素C，則生后2~3個月寶寶體內儲存的維生素C可供生理需要，若孕婦患本病，則新生兒出生后即出現癥狀。 1、一般癥狀 維生素c缺乏需3~4個月方出現癥狀。早期表現易激惹、厭食、體重不增、面色蒼白、倦怠無力，可伴低熱、嘔吐、腹瀉等，易感染或傷口不易愈合
什么是合子基因？
合子基因分為若干組，表達順序有先有后，它們之間有著嚴密的連鎖關系，協調有序地調控著胚胎發育的模式形成。
關于維生素C缺乏癥的簡介
維生素C缺乏癥也稱為壞血病，所以維生素C稱為抗壞血酸，在新鮮蔬菜和水果中，維生素C的含量較多，但是經過儲存、加熱后很容易被破壞。上一個世紀以前，維生素C未被人們認識，所以在航海人員中經常發生維生素C缺乏癥，主要原因就是食物中缺乏新鮮蔬菜水果。這種病多見于嬰幼兒，也可見于年長兒或成人。 [1]
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
細胞色素C氧化酶缺乏癥的簡介
細胞色素C氧化酶缺乏癥：本病可引起Fanconi綜合征，這是因為腎小管上皮細胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生后11～13周發病，主要表現為線粒體肌病，乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。
賴氨酸的缺乏癥狀
缺乏賴氨酸的癥狀包括疲勞，虛弱，惡心，嘔吐，頭暈，沒有食欲，發育遲緩，貧血等。可以在醫療專業人員建議下采取賴氨酸營養補品。賴氨酸每日的建議攝入量是兒童每磅體重10毫克，成年人每天在3000-9000毫克之間。 已經證明它對一些特定疾病是有益的。已知賴氨酸的功效包括治療單純皰疹病毒和帶狀皰疹引起的
Cmyc癌基因簡介
c-myc基因是myc基因家族的重要成員之一，c-myc基因既是一種可易位基因，又是一種多種物質調節的可調節基因，也是一種可使細胞無限增殖，獲永生化功能，促進細胞分裂的基因，myc基因參與細胞凋零，c-myc基因與多種腫瘤發生發展有關。
純合子和雜合子的定義
純合子也叫同質合子。是由兩個基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是純合子，純合子發育成的個體即是純合體。雜合子也叫異質合子。是由兩個基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，
二糖酶缺乏癥的癥狀體征
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 (1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食
生物素的缺乏癥狀介紹
1、缺乏生物素使人頭皮屑增多，容易掉發，少年白發；2、缺乏生物素會引起膚色暗沉、面色發青、皮膚炎；3、缺乏生物素易導致憂郁、失眠、容易打瞌睡等神經癥狀；4、缺乏生物素會令人容易疲倦、慵懶無力、肌肉疼痛。生物素缺乏的體征：包括皮炎、濕疹，萎縮性舌炎，感覺過敏，肌肉痛，倦怠，厭食和輕度貧血、脫發。
激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等)，故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的概述
遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥是由1965年egeberg等首先報道本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，
己糖激酶缺乏癥的癥狀體征
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fancon
結構雜合子
中文名稱結構雜合子英文名稱structural heterozygote定 義一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發生了結構變異，含有這類同源染色體的個體或細胞稱為結構雜合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
結構純合子
中文名稱結構純合子英文名稱structural homozygote定 義一對同源染色體都產生了相同的結構變異，含有這類同源染色體的個體或細胞稱為結構純合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
缺失雜合子
中文名稱缺失雜合子英文名稱deletion heterozygote定 義在一對同源染色體中，一條是正常染色體，另一條是缺失染色體，含有這種同源染色體的生物稱為缺失雜合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
維生素H的缺乏癥狀的介紹
1、缺乏生物素使人頭皮屑增多，容易掉發，少年白發； 2、缺乏生物素會引起膚色暗沉、面色發青、皮膚炎； 3、缺乏生物素易導致憂郁、失眠、容易打瞌睡等神經癥狀； 4、缺乏生物素會令人容易疲倦、慵懶無力、肌肉疼痛。 生物素缺乏的體征：包括皮炎、濕疹，萎縮性舌炎，感覺過敏，肌肉痛，倦怠，厭食和輕
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
嬰兒維生素A缺乏癥的眼部癥狀
最早的癥狀是在暗環境下視物不清，定向困難，出現夜盲，若不仔細檢查容易忽略。經數周至數月后，結膜與角膜逐漸失去光澤，稍在空氣中暴露，就干燥異 常。尤以貼近角膜兩旁的結膜出現 變化最早，干燥而起皺褶，角質上皮逐漸規程，形成大小不等的形似泡沫的白斑，稱為結膜干燥斑，又稱畢脫氏斑。此時淚腺上皮細胞變性
關于核黃素缺乏癥的癥狀檢查介紹
最常見的體征有口角粘膜蒼白和浸軟（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇干裂），繼而出現淺表的線狀裂紋，愈合時可留下傷疤.這些損傷部位受到白色念珠菌感染時，便產生灰白色高度增生性損害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品紅色.皮膚損害常見于鼻唇皺襞，鼻兩翼，耳部，眼瞼，陰囊及大陰唇處.這些部位變得發紅，呈鱗狀
簡述維生素C缺乏癥的治療方法
輕癥口服維生素C，每次10mg~150mg，每日3次。重癥靜脈注射每日一次500mg，待癥狀減輕后改為口服。同時應供給含維生素C豐富的水果或蔬菜，如桔汁、西紅柿汁等。有骨骼病變者應固定患肢，本病維生素C療效明顯，治療后24~48小時，癥狀會有所改善，一周后癥狀消失，一年后骨結構恢復正常，治愈后一
多核合子的定義
中文名稱多核合子英文名稱coenozygote定 義兩個多核配子融合成的合子。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞分化與發育（二級學科）
合子的定義和分類
兩性配子融合后所形成的新細胞叫做合子。兩性配子如為卵和精子，融合后所形成的新細胞也可叫做受精卵。根據兩性配子的基因型的相同與否，將合子又分成純合子和雜合子。