精準醫療是醫學界當下最熱門的話題，可是何為精準醫療，精準醫療是否存在泡沫，作為精準醫療入口的基因檢測又該如何發展？12月10日，一場由中國健康促進教育協會主辦的“健康中國2030·精準醫療互動研討會”在江蘇南京舉行。廣東省人民醫院吳一龍教授，江蘇省腫瘤醫院馮繼鋒教授，四川大學步宏教授，北京大學腫瘤醫院林冬梅教授，北京大學醫藥管理國際研究中心韓晟教授等共同探討我國精準醫療的未來發展。
精準醫學是否存在泡沫
自從奧巴馬提出“精準醫學計劃”，精準醫學浪潮已經席卷全球。2015年3月，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，會議決定在2030年前，中國精準醫療將投入600億元。
然而大熱的精準醫學也迎來質疑之聲。今年9月，兩篇發表在《自然》和《新英格蘭醫學雜志》上的文章，將精準醫療推上審判臺。文章指出，“精準策略沒有給大多數腫瘤病人帶來好處，腫瘤的精準治療僅僅是一個待證明的假說”，在腫瘤治療方面，精準醫療的前景并不樂觀，并且在缺少有益證據的情況下相關概念炒作被兜售給病人。雖然有不少病人可以通過基因檢測找到解釋腫瘤惡變的相關突變，但因為能用的藥物有限，最后受益的病人非常之少（約1.5%）。這一觀點在國內醫療界引起極大爭論。
在12月10日的這場精準醫療互動研討會上，肺癌專家、廣東省人民醫院吳一龍教授指出，精準醫學浪潮雖然席卷全國，但是實際上很多人還不太清楚精準醫學真正的內容是什么。精準醫學必須利用人體遺傳信息的異常，利用這種異常來指導對疾病的預防、診斷、治療，“任何離開遺傳醫學談精準醫學就是傍大款”。
吳一龍指出，基因測序是精準醫學的基礎，從肺癌的治療歷史來看，基因技術的飛速發展，大大加快藥物研發速度，也推動靶向治療、免疫治療的飛速發展。基因測序給腫瘤治療帶來的益處也明顯可見。數據顯示，如果攜帶驅動基因肺癌患者接受靶向治療，病人的生存中位數可以達到3.49年，比沒有靶向治療的病人中位生存期提高了1年多，比沒有驅動基因的患者中位生存期延長1.5年。精準治療也使EGFR突變型肺癌患者逐漸成為臨床可控的疾病。
基因檢測面向大眾為時過早
根據艾瑞發布《全球基因檢測行業投研報告》顯示，全球基因檢測市場規模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因檢測市場規模為7.9億美元，到2014年市場規模為54.5億美元，預計2018年全球基因檢測市場規模將超過110億美元，年復合增長率為21.1%。
基因檢測服務和上游基因檢測耗材和試劑是帶動市場規模增長的主要因素。業內人士認為，隨著基因檢測技術的成熟，基因檢測成本呈逐年下降趨勢，測序成本的下降，將提高基因檢測服務的滲透率，進而推動市場發展。
不過，吳一龍認為，基因檢測要面向大眾，進入常規體檢還為時尚早。在研討會上，主持人現場調查在座嘉賓和媒體是否做過基因檢測，無人舉手。吳一龍對此表示欣慰。“我們現在做的基因檢測跟我們的遺傳體檢只是一個概念，比如說體檢告訴你，你可能得癌癥的機會是3%，你怎么去理解？告訴你得癌癥的機會是20%，你怎么理解？50%你又怎么理解？”吳一龍指出，在醫學上，用概率來判斷，甚至像朱莉那樣做預防性切除，是現在倫理學上最為反對的，“我堅決反對用遺傳學基因檢測來當算命先生。”
基因檢測不僅向大眾推廣還不夠成熟，在臨床上也還有很長的路要走。吳一龍認為，必須要考慮到基因檢測出來，有沒有藥物可以做治療。“如果沒有辦法做治療，你檢測出來又有什么用呢？肺癌已經發現十個基因可以導致癌癥，而這十個基因里面大概有四五個基因是可以找到藥的，這個時候我們就可以通過基因檢測檢測出來，如果你說能夠檢測500個基因，但是只有一個有用，那檢測那400多個干什么呢？”吳一龍強調，基因檢測要因時因地，同時還要顧及倫理問題，這才是醫生應該對基因檢測的態度。
基因檢測市場過熱亟待規范
基因檢測市場的火熱，也帶來一些亂象，其中步子邁得太大被多名專家詬病。
江蘇省腫瘤醫院院長馮繼鋒教授指出，現在有一個炒作過度的觀點，認為所有腫瘤病人做了基因檢測都能找到靶點，用上靶向藥物，他對此持懷疑態度。馮繼鋒認為，基因檢測應該要考慮病人的支付能力和藥物的可持續性，有的病人會根據基因檢測盲目放棄現有一些明確的、很有效的治療方法，去選擇一些沒有得到證實的治療方法，這種極端不應該出現。
中山大學腫瘤醫院分子診斷科主任邵建永教授指出，國內基因檢測與國際相比，熱度有過之而無不及。但目前一方面缺乏核心知識產權技術產品，導致基因檢測成本太高，不能惠及更多患者；一方面，基因檢測被神秘化、超前化，把科研工作臨床化，導致出現局部過熱的現象。而在臨床應用規范方面，基因檢測也仍有很大空間。
對于目前一些基因檢測的第三方平臺，北京大學腫瘤醫院病理科主任林冬梅教授認為，基因檢測涉及測前標本的質控、腫瘤成分的質控、對后續數據差異的調校等等，三甲醫院在涉及診斷時，可以結合病理、臨床、影像等多方面信息，但對于第三方平臺來說，如何保證質量把控是一個問題。
四川大學副校長步宏也指出，基因檢測市場需要更加理性化，不能把仍在科研的技術推到臨床與市場上。多位專家指出，應該正視基因檢測產業混亂現狀，建立成熟的行業規范。
基因檢測能否實現醫保買單
在研討會上，多位專家提出，經濟因素成為限制基因檢測發展的重要因素。而由于昂貴的價格，基因檢測大多被醫保支付體系拒之門外，令經濟能力一般的患者難以享受到這一技術帶來的益處。
基因檢測能否納入醫保體系？北京大學醫藥管理國際研究中心研究部主任韓晟教授指出，數據顯示，2015年我國居民人均可支配收入是兩萬元左右，其中醫療保健占了7%左右，也就是說年人均醫療支出大概是1165元。而當前腫瘤靶向治療費日均最高就可達3045元，是年均醫療支出的2.6倍。從社會風險共擔機制來看，精準醫學是否值得確實值得探討。不過，韓晟指出，一種新的衛生技術是否值得，要從直接成本、直接醫療成本、間接成本以及相應的延伸出來的與人相關的隱性成本等多角度來分析。日本和新加坡等地的研究顯示，接受基因檢測和不接受基因檢測相比較，前者使得治療更有針對性，每增加一個患者生命年需要花費的成本在可接受范圍內，反而是一種更為經濟的方式。
韓晟認為，醫保遴選一種藥物或者遴選一種技術，第一條就是臨床必須性，第二是要安全有效，第三是質量可控，第四是價格合理。“現在前三個門檻并不是問題，最主要的是價格是不是可負擔。“基因檢測技術納入醫保之后能不能為我們省錢，目前這方面的數據很欠缺，無法展示 因為沒有相關的基因檢測，那么我們在靶向治療上會造成多少浪費 。”此外，這一技術能夠帶來多大的患者健康改善，能夠創造多大的社會價值，也需要依賴未來相關研究和資料積累。韓晟認為，未來或借助價格談判機制，讓基因檢測降價，實現醫保支付的目的。
而從企業來說，基因檢測有無降價的空間呢？燃石醫學首席運營官揣少坤認為，從國內外差距來看，foundation medicine的一個組織檢測費用大概是3000美元，僅僅就檢測費用來講，目前中國比國外便宜。“未來降價空間也是有的，企業非常期待著規模效應，也就是當基因檢測這個工具真正到處落地開花的時候，一定會攤薄包括渠道、運營和研發。”
多位專家對基因檢測的前景非常看好。不過，吳一龍指出，一定要防治精準醫療碎片化，精準醫療是系統工程，離開診斷、離開臨床醫生驗證，永遠不能稱之為精準醫療。