基因型與表型相互作用的可觀察特征之間的關系

　　顯示的是與替代mRNA 3'UTR長度相關的遺傳變異。從T等位基因到C等位基因的改變導致測量的3'UTR的延長

　　2021年6月1日-一項新的研究分析了個體遺傳(基因型)和遺傳和環境相互作用(表型)導致的可觀察特征之間的關聯，為理解人類復雜性狀和疾病提供了新的知識。

　　這項研究的題目是“An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability”，最近發表在《Nature Genetics》雜志上。由加州大學歐文分校生物信息學教授Wei Li博士領導，這項新研究揭示了人的基因差異在多大程度上解釋了他們的特征差異，以及什么可以歸因于周圍環境的影響。

　　“我們的研究特別重要，因為它為解釋自然變異如何塑造人類表型多樣性和組織特異性疾病提供了解釋，”Li說。“我們最激動人心的發現是，人類基因中的某些事件可以解釋性狀遺傳性的相當大比例。”

　　眾所周知，3'-UTR選擇性多聚腺苷酸化(APA)發生在大約70%的人類基因中，并實質性地影響細胞過程，如增殖、分化和腫瘤發生。但是，直到現在，APA事件與疾病風險和復雜的人類特征之間的聯系還沒有很好地了解。

　　全基因組關聯研究已經確認了數千種與人類特征和疾病相關的非編碼變異。然而，這些變體的功能解釋已經被證明是一個主要的挑戰。在這項研究中，研究人員構建了一個人類3'-UTR定量性狀基因座，從467個個體分離的46個組織中鑒定了約40萬個與靶基因APA相關的常見遺傳變異。

　　“從我們的發現中，我們可以表明，與人類表型變異相關的特定分子特征在很大程度上有助于人類復雜特征和疾病的分子機制，”Li解釋說。

　　研究小組正在繼續研究這些分子機制，以測試新型基因與糖尿病、前列腺癌、阿爾茨海默病和肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)的關系