基因檢測取樣方不方便？真的能測性格和天賦嗎？

　　 對于浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴來說，基因檢測跟平時量體溫差不多。由于工作需要，他已經做過近百次基因檢測，包括體驗美國創業公司23andMe不到100美元的基因檢測服務。

　　眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都會重新檢測他的樣本，并提供一份報告，報告里的檢測項目不斷增加，說明基因與疾病的秘密正在逐一被破解。在祁教授眼里，類似的基因檢測模式進入人們生活是遲早的事。

　　在國內，基因檢測尚在起步階段，圍繞著這項新技術，許多人有各式各樣的疑問。帶著這些問題，快報記者拜訪了杭州的一家基因檢測公司，并完成了對基因檢測的初次體驗。記者 梁應杰

　　問題一

　　基因檢測取樣很麻煩嗎？

　　“愛基因”是廈門基科生物科技有限公司所主導和推動的健康服務類產品，去年進入杭州。得知我對基因檢測感興趣后，該公司在杭州的主管沈嘉鴻免費幫我做了一次體驗，便利程度超出我的預料。

　　愛基因的醫師先給了我一杯白開水，讓我連續漱兩次口。之后我張開嘴，她先后將兩根植絨棉棒伸到我的口腔中，每次在口腔內側刮拭十多下。完成后，她將棉棒取出，放入采集管內。

　　前后不到1分鐘，我就完成了基因的取樣。沈嘉鴻介紹，根據不同的檢測內容，基因檢測取樣也有不同，像我做的口腔黏膜細胞取樣或者唾液采集是最簡單的，還有一些需要抽血或者采集糞便。

　　也就是說，看上去“高大上”的基因檢測，在取樣環節一點都不麻煩。

　　“完成取樣后，樣本會送到實驗室，通過特定設備對細胞中的DNA分子信息做檢測，結果會以報告的形式呈現。一般需要5-10個工作日。”沈嘉鴻說。

　　問題二

　　基因檢測能檢出什么？

　　由于我的檢測結果不能及時出具報告，愛基因給了我一份隱去名字的檢測報告。報告涉及冠心病、咽喉癌、高血壓等常見病的檢測結果，并附有健康提醒。

　　比如在對冠心病的基因檢測中，結果顯示這位受檢者兩組基因有較大的致病風險，導致患病風險是4.8%，高于人均3.2%的患病風險。所以建議受檢者注意生活習慣，平時注意控制情緒。

　　當然，這只是基因檢測結果的冰山一角。祁教授介紹，自己從23andMe拿到的報告涉及四大塊內容，“首先判斷我是屬于哪個人種，是黑人、白人還是黃種人。其次，介紹我的基因狀況，攜帶有哪些遺傳性疾病基因，可能會傳給我的下一代。再就是我自己本人帶有哪些易導致疾病的基因，需要重點注意，最后給出了用藥指導。”

　　他表示，目前已經有5800多種單基因遺傳性疾病能通過基因檢測發現，包括常見的乳腺癌、腸癌、先天性軟骨等，但是現實生活中絕大多數疾病跟多個基因有關，比如糖尿病就和200多個基因有關，這就需要積累大量數據，再將這些基因一個個找出來。

　　聽上去有點像大海撈針，不過由于基因檢測成本呈下降趨勢，未來可以將更多人的基因數據納入進來，為發現疾病與基因的關聯提供更多樣本。

　　問題三

　　基因檢測存在哪些問題？

　　人體有2.5萬個基因，它們的不同組合決定了個體方方面面的特征，解開基因密碼是一項龐大的工程，顯然現在基因檢測技術還談不上完美。這也是美國政府極力推動“百萬人基因組計劃”，加速收集基因組數據與臨床信息的原因。

　　與之前的醫療技術相比，由于涉及到各個個體，基因檢測會牽扯更多的隱私和倫理問題。在23andMe推行平民基因檢測的過程中，美國食品藥物管理局(FDA)曾多次叫停，使得這家公司不停地調整檢測內容，更加謹慎地提供服務。

　　從這點上來說，國內的基因檢測仍然處于草莽時期。目前，除了像華大基因、迪安診斷、達安基因等大公司，市面上有近200家提供基因檢測的公司，其中不乏渾水摸魚，通過營銷賺取暴利的團隊，目前對他們還缺乏有效監管。

　　在祁教授看來，與國外相比，國內基因檢測缺乏成套體系。舉個最簡單的例子，在國外從事基因檢測服務的實驗室需要政府機構審核，不是所有機構都能出具基因檢測的報告，國內則沒有這個限制。

　　“通常來說，在美國基因檢測由實驗室的技術員提供數據，由遺傳咨詢師草擬報告，最后經由主任簽字才能發放，而國內連遺傳咨詢師培訓都尚在起步階段。”

　　問題四

　　檢測結果有什么用？

　　傳統醫療主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，十分被動和滯后。基因檢測的目的就是盡量減少發病概率，盡量將疾病扼殺在搖籃里。“對于大多數人來說，基因檢測的結果能起到提醒和預防的作用。”祁教授說。

　　現任美國國立衛生研究院（NIH）主任的弗朗西斯·柯林斯是祁教授的老朋友，因為家里沒人得過糖尿病，他從來不認為自己是糖尿病的易感人群，直到他通過基因檢測發現自己有這方面的基因缺陷。

　　“一開始他也覺得檢測結果有問題，后來他發現直系親屬都屬于能很好控制體重的人，沒有肥胖的風險，而自己由于工作繁忙很少鍛煉，存在肥胖的隱患，進而引發糖尿病。基因檢測讓他開始重視自身體重。”

　　為了防止因惡性心率失常導致的猝死事件，NBA球員在簽訂職業合同前都需要做基因檢測，確保他們不是易感人群。而隨著基因檢測與現代醫學更深入地結合，檢測結果會在臨床有更多作用。

　　問題五

　　檢測結果可靠嗎？

　　目前基因檢測主要包含三類：一是無創產前診斷，針對孕婦腹中的胎兒，利用外周血，檢測游離DNA，篩查唐氏綜合征等先天性疾病；二是進行藥物代謝基因和腫瘤突變檢測，常見的有乳腺癌、結腸癌等；第三類帶有娛樂性質，比如肥胖基因，以及針對兒童的天賦和性格檢測等。

　　前兩類由于涉及的多是單基因遺傳疾病，只要一個基因有缺陷就有患病風險，通過正規檢測，得出的結果差異不會太大。

　　“對于第三類以及大多數復雜疾病，由于牽扯到一系列基因，有的還沒有完全破解，許多機構在做檢測時只選取其中一部分基因，所以檢測結果談不上精準，只有一定的參考價值。”祁教授說。

　　此外，除了難懂的基因名稱，基因檢測報告里通常會涉及一些人群比較數據，用來說明被檢測者的患病風險，如果這個風險比平均患病風險高，說明患病風險比較大。但遺憾的是，目前國內尚未建立基因檢測的標準，各家采用的人群比較數據都不一樣，所以結果難免有所偏差。

　　祁教授建議，涉及身體健康的基因檢測，最好到正規的醫院或者體檢中心咨詢，在醫生的推薦下做相關疾病的基因檢測。不要一味受某些公司誘導，花了大價錢，不一定能得到科學的結果。