基因治療創造奇跡！11歲兒童先天性耳聾治愈，重獲新聲

　　先天性耳聾對家庭的打擊無疑是巨大的。然而，最近傳來了好消息，一位男童，在沉默無聲的世界度過了11年，接受了美國費城兒童醫院的基因治療，最終恢復聽力，聽到了來自外界的各種聲音。

　　盡管由于錯失最佳語言關鍵期，他或許無法掌握語言的聽、說能力，但能感知到聲音對他來說已經是一種幸福。

　　《紐約時報》近期記錄了這則故事。

　　先天性耳聾患者接受基因治療

　　Aissam Dam是一位11歲的摩洛哥小男孩，在11歲前，他生活在極度寂靜的世界里，聽不到任何來自外界的聲音。

　　從小，他跟隨父母生活在摩洛哥的一個貧困社區，沒有上過學，也沒有學習過正規的手語，靠自己自創的手勢與家人和鄰里交流。

　　先天性耳聾患者Aissam Dam

　　三年前，作為建筑工人的父親在西班牙巴塞羅找到了一份工作，于是Aissam跟隨父母搬遷至西班牙。在西班牙他首次接受了教育，進入了一所聾啞學校學習西班牙手語。一次偶然的機會，父親得到一個好消息：Aissam可能有資格接受基因療法的臨床試驗。

　　這項臨床試驗需要尋找患有otoferlin耳聾且年齡較大從未接受過人造耳蝸植入的兒童。

　　Aissam是一位非常難得的人選，也因此他成功被選為此次基因治療試驗的1號患者，并獲得了資金資助（包括他和父親在費城生活四個月的費用），而Aissam也能免費接受基因治療和后續的聽力測試。

　　2023年10月初，父親帶著Aissam來到美國費城的兒童醫院，在這里接受了基因治療，他成為了美國第一位接受基因治療的先天性耳聾患者。

　　沒有人知道治療結果會如何，給他實施手術的醫生同樣不知道這樣一種治療是否有效。

　　用于聽力測試的特殊耳機

　　令所有人都感到驚喜的是，基因治療取得了巨大的成功，Aissam重新獲得了聽力。盡管他還不會講話，也聽不懂大家說的是什么，但他通過手語表達了自己的興奮。他表示剛開始聽到聲音時，噪音和各種其它聲音嚇到了他，但隨著更多聲音的襲來，他開始享受每一種聲音——電梯、理發店剪刀剪頭發的聲音。他還第一次聽到了音樂，那實在太美妙了。

　　當問到他最喜歡的聲音時，他寫到：“People”。

　　Aissam的父親則表示，“Aissam在接受治療幾天后就聽到了交通噪音。兩個月后，當Aissam進行聽力測試時，他接受治療的耳朵聽力接近正常。”

　　用功能性基因，代替突變基因

　　Aissam所患的先天性耳聾是一種極為罕見的形式，由單一基因otoferlin的突變引起，全球有20萬兒童因為該基因突變導致先天性耳聾。

　　此次的基因治療原理，主要是用一種功能性基因取代患者耳朵中突變的otoferlin基因。

　　突變的otoferlin基因破壞了內耳毛細胞中的一種蛋白質，這種蛋白質是將聲音傳遞到大腦所必需的。與許多其他導致耳聾的突變一樣，患者的毛細胞（人類聽覺的感受器）在嬰兒期甚至胎兒期就會死亡。但對于otoferlin耳聾，毛細胞可以存活數年，從而有時間用基因治療來取代有缺陷的基因。只要修復突變的otoferlin基因，就有可能挽回患者的聽力損失。

　　加州大學舊金山分校的兒童耳鼻喉科醫生、兒童交流中心主任Dylan K.Chan博士表示，“這是一項‘突破性’研究。”

　　John Germiller博士

　　盡管otoferlin突變不是先天性耳聾最常見的原因，還有大約150個基因突變會導致耳聾，但這是一個好的開始。領導這項研究的耳鼻喉科醫生John A.Germiller博士表示，“這種形式的先天性耳聾是‘唾手可得的果實’。”

　　該研究獲得了禮來公司及其旗下生物技術公司Akouos的支持，Akouos首席執行官兼聯合創始人、禮來基因治療高級副總裁Manny Simons表示，“內耳是一個小的封閉隔間，因此在那里進行的基因治療不會影響身體其他部位的細胞。”

　　據悉，參與這項基因治療的研究人員將在今年的2月3日，在耳鼻咽喉研究協會的一次會議上向公眾展示他們的數據。

　　基因治療耳聾所面臨的阻礙

　　在眾多的治療方法中，基因治療被視為一種革命性的手段，尤其在幫助兒童恢復聽力方面。基因治療通過修改人體內的基因，達到治療疾病的目的。對于聽力損失，大多數的突變并不會影響人體的其他部分，這使得基因治療成為可能。

　　但是，基因治療應用于聽力損失也存在著諸多的困難。

　　首先，將基因轉移到靠近頭骨中心的螺旋形腔耳蝸是一項挑戰。

　　此次基因治療采用了一種無害的病毒，攜帶新的otoferlin基因，通過兩滴液體精心注入耳蝸的整個長度，將基因傳遞給每個毛細胞，從而達到治療目的。

　　其次，患者的難覓，很難找到合適的患者進行試驗。

　　期待未來基因治療能夠造福更多的先天性耳聾兒童，讓他們來到精彩的有聲世界。