復旦大學突破性成果：幾滴血結合AI可預測上百種疾病風險

采上幾滴血就能診斷一個人會不會患病，如同科幻電影才會出現的場景，正在成為現實。

近日央視報道，復旦大學科研團隊研發出“人類健康與疾病蛋白質組圖譜”這一突破性研究成果。

通過AI算法的輔助，醫生只需通過簡單的血漿蛋白組檢測，就能提前診斷和預測包含心臟病、糖尿病、阿爾茨海默病等上百種疾病的患病風險。

這一研究成果也成功登上《細胞》（Cell）雜志2025年開年封面，成為近期精準醫療領域備受關注的學術研究。

幾滴血就可以篩查出來是否患病，正在成為現實？

幾滴血，提前預知疾病

相信大多數人對基因檢測并不陌生，除外傷外，幾乎所有疾病都與基因相關，因此基因檢測成為診斷和預防疾病的重要手段。

但實際上，蛋白質組學已成為識別疾病生物標志物、預測療效的關鍵技術之一。從基因到疾病，中間必須經過蛋白質的表達，而蛋白質負責執行生命活動過程。

基因組好比工程圖紙，蛋白質表達才是實際施工人員，與施工效果直接關聯。多種疾病都涉及到蛋白質的異常表達、異常修飾或者通路信號紊亂等問題，因此蛋白質組學在揭示疾病方面具有更直接和更精確的優勢。

例如，肝癌患者血液中甲胎蛋白（AFP）的升高可作為篩查標志；結直腸癌中Septin9甲基化蛋白也是早期發生、發展過程中的特異性分子標志物。

借助AI算法，能夠分析大量血液中蛋白質組學數據（如前列腺癌PSA結合其他標志物），有助于提高診斷特異性。

此前復旦大學附屬華山醫院郁金泰團隊已經對1500種血漿蛋白質進行篩選分析，發現了11種可預測未來癡呆風險的血漿蛋白質，至多提前15年預測阿爾茲海默癥的風險。

而根據這一成果，團隊繼續深入探索：血漿蛋白質組能否預測多種疾病的風險？

基于之前的成果，復旦大學團隊深入分析UK Biobank數據庫中 53026名 個體的血漿蛋白質組數據，跨越了 14.8年 的中位隨訪期，繪制出了全面的蛋白質組圖譜，希望揭示蛋白質與健康和疾病之間的關聯。

該圖譜涵蓋 2920種血漿蛋白質 與 406種既往患病、660種隨訪新發疾病以及986種健康相關表型。

團隊使用LightGBM算法建立疾病預測和診斷模型，對蛋白質組大數據的深度分析，研究發現超過168,100個蛋白質-疾病關聯和554,488個蛋白質-表型的關聯。

除此之外，團隊還發現超過650種蛋白質在至少50種疾病中共同存在聯系，超過1,000種蛋白質顯示性別和年齡異質性。

論文中指出，血漿蛋白質的模型在約70%的疾病終點中表現出優越或相當的診斷和預測能力。特別是在內分泌和代謝疾病以及循環系統中，蛋白質模型顯示出較高的準確性。

該研究還有望為新藥研發提供寶貴見解，根據結果，有37種藥物可以開發新適應癥和26個具有良好安全性的潛在治療靶點。

總結起來，該研究為迄今最全面的血漿蛋白質組圖譜，首次系統性整合蛋白質組、表型組與遺傳數據，結合機器學習與MR，實現蛋白質組與疾病從關聯到因果的推斷。

揭示了蛋白質在疾病中的核心作用，為精準醫學提供了從診斷到治療的多維度資源，推動生物標志物和靶向治療的開發。

團隊基于研究成果建立的可開放訪問的蛋白質組-表型組資源數據庫Proteome-Phenome Atlas，數據庫上線第一周就有幾萬訪問量。

圖：Proteome-Phenome Atlas

據報道，團隊正在研發快速檢測試劑盒，未來常規體檢有望只需加做幾十元的蛋白質檢測，就能篩查重大疾病風險。

模型還需完善，AI+精準醫療爆發

實際上，通過幾滴血診斷幾百種疾病甚至癌癥的描述并不完全準確。

這種說法過分夸大了生物標志物在腫瘤診斷中的作用。通過一些生物標志物的檢測，的確能夠對人體是否患病提供指標，有助于醫生進行判斷，并且監測疾病進展和預后。

但在臨床中，各種疾病標志物的升高或降低并不一定代表患病，尤其臨床中患者個體數據會有差別。醫生仍然需要結合影像、病理等其他手段聯用，才能精準判斷。

盡管該研究是當前最全面的血漿蛋白質組圖譜，但復雜的人體環境和組織也讓這項研究具有局限性。

首先，研究數據來自英國UK Biobank，研究參與者主要是白人歐洲人，其他種族的樣本量有限，這些揭示的疾病關聯并不意味著完全對中國人適用。

其次，目前的研究主要基于血漿樣本，未來可以考慮結合其他組織（如組織特異性剪接異構體和翻譯后修飾）的大規模蛋白質組數據。

研究人員特意在論文中強調：需要進一步的基礎實驗來驗證蛋白質與疾病之間的具體機制。

也就是說，雖然研究提供了大量潛在的生物標志物和靶點，但仍然需要在動物或人體中進行基礎實驗，驗證這些發現的特定機制。

但這項成果仍然向我們揭示了一個趨勢：未來通過多組學技術和人工智能的結合將深刻改變醫療保健，包括癌癥診斷、藥物研發等多個方面。

木頭姐發布的《Big Ideas 2025》中提到，醫療保健將成為AI最為深遠的應用領域。

其中最重要的推動作用就是DNA、蛋白質組、單細胞測序的生物數據成本正呈指數級下降，為AI工具提供基礎數據。

而基于這些數據，有助于開發癌癥早期檢測方法，能夠通過一次簡單的血液檢測，識別出多種癌癥的早期跡象，大幅提升篩查效率和范圍。

目前，國內癌癥早篩市場規模將從2019年的184億美元增長至2030年的289億美元。至2025年，市場規模有望突破236億美元（約合人民幣1500億元）。

AI，正在精準醫學領域掀起巨浪。