1. 臨床表現 小囊腫多無明顯癥狀，較難作出診斷，常在體檢、腹部手術時發現。囊腫較大時，可出現右上腹不適、隱痛、餐后飽脹感等。肝臟腫大和右上腹腫塊，觸之呈囊性感，無明顯壓痛。多發性肝囊腫的肝表面可觸及散在的囊性結節。如囊內出血，合并感染或帶蒂囊腫扭轉時，可有急腹癥表現。
2.實驗室檢查 肝功多無損害。
3.卡松尼試驗 陰性。
4.B超檢查 是首選的檢查方法，也是經濟可靠的方法，在囊腫處呈液性暗區或多個大小不等的液性暗區。檢查可確定囊腫大小、部位及數目。
5.肝核素掃描 肝區可顯示占位性病變(囊腫直徑>2cm～3cm者)。
6.X線檢查 常可顯示肝影增大，隔肌升高和胃腸道受壓、移位等征象。
7. CT檢查 有助于診斷和鑒別診斷。多發性肝囊腫在診斷過程中還應注意腎、肺及其他臟器有無囊腫或先天性畸形存在。