近日，一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自澳大利亞加文醫學研究所的科學家們通過研究開發了一種潛在的診斷方法，其或能對癌癥樣本中的融合基因（fusion genes）進行檢測，融合基因與五分之一的癌癥有關，同時這種新方法還能對癌癥中存在的重排DNA進行準確檢測，相比當前方法而言，其能為癌癥患者提供更為合適的個體化治療建議。
圖片來源：Garvan Institute
我們的DNA能提供細胞維持功能的代碼，這些代碼的特定改變會驅動癌癥進展，其中一種改變就是基因發生“融合”，當DNA以一種特殊的方式破碎并重連時，通常來自染色體的不同DNA片段上基因會重新結合在一起；這些融合基因能產生編碼蛋白的異常轉錄代碼，從而促進腫瘤形成，這種狀況估計與五分之一的人類癌癥發生直接相關。
利用標準的臨床診斷方法（比如熒光原位雜交技術（FISH）等）能對包括白血病和肉瘤等多種癌癥中的融合基因進行篩查，研究者Jim Blackburn博士表示，用于檢測融合基因的標準FISH診斷工具已經在臨床上使用了大約30年，但每一個測試只能夠提供關于一個融合基因的檢測結果，無法給出完整的融合基因的檢測情況；當前的方法往往無法檢測一些不常見的融合基因。
這項研究中，研究者所使用的新方法能夠抹去癌癥在哪里被發現的相關信息，他們會從更廣泛的角度來研究已知的與所有癌癥亞型融合有關的基因，為了開發這種新方法，研究者調查了是否對癌細胞的RNA進行測序就能夠提供比FISH技術更加準確的融合基因信息，隨后研究者設計出了兩種更為廣泛檢測盤來作為工具幫助篩選已知所有融合基因的RNA，其中一種檢測盤應用于血液癌癥，另一種則用于實體瘤。
研究者利用臨床癌癥患者樣本驗證了這種新方法，他們發現，對RNA的分析不僅能夠準確檢測到FISH技術所鑒別出的融合基因，還能夠鑒別出FISH技術無法識別到的超過20%的融合基因。研究者希望這兩種診斷技術能夠更好地幫助診斷癌癥中的融合基因。如今科學家們已經開發出了針對某些融合基因的靶向性療法，一個典型例子就是抗癌藥物larotrectinib，其能降低NTRK基因與其伴侶基因融合后編碼的過度反應酶類的活性，指定特殊的癌癥療法需要識別出正確的融合基因。
后期研究人員還將進行更為深入的研究鑒別出更多的融合基因，從而幫助更加準確地對患者進行高效診斷，并為其提供新型的個體化療法。