美國人類遺傳學協會（ASHG）2017年年會于上周在奧蘭多舉行。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所的研究人員在會上表示，全基因組測序能夠快速經濟地診斷新生兒重癥監護室（NICU）中的一些嬰兒。
瑞迪兒童基因組醫學研究所是由瑞迪兒童醫院成立的，它的總裁兼CEO是著名科學家Stephen Kingsmore。去年，Kingsmore博士帶領的團隊創下了基因診斷的世界紀錄，最快可在26小時內診斷新生兒的遺傳病。
這一次，Shimul Chowdhury博士及其同事對NICU的42名嬰兒開展全基因組測序和解釋。他發言時表示，他們能夠在不到一周的時間內對超過三分之一的嬰兒進行遺傳診斷，這些結果導致治療方案的更改。此外，他們預計，這種測序方法比傳統的檢測手段更便宜。
“新生兒不適合傳統的診斷方法，因為他們可能存在一些非特異性的癥狀，或表現出與大孩子不同的癥狀，”Chowdhury說。
Chowdhury及其同事從42名虛弱嬰兒及其父母中采集血液樣本。他們嘗試在入院后48-72小時內獲得樣本。他們還將患者的癥狀與人類表型標準用語（HPO）相匹配，并將其對應到可能的遺傳原因。
研究人員開展PCR-free的快速全基因組測序，獲得40-45倍的測序覆蓋度。他們比對序列，利用現有的工具鑒定變異，然后對變異進行注釋并確定優先順序。
對于43%的患者，研究人員能夠實現遺傳診斷。平均而言，診斷結果可在一周內獲得，而最快僅需37小時。他們也能根據結果向臨床醫生提出個性化的治療建議。這些診斷出的疾病是已知的遺傳病。
這些診斷結果導致13名患者的治療方案發生改變。變化的范圍從服用靶向藥物到手術干預以及指導姑息治療。研究人員指出，早期診斷可能會改變患者護理。
Chowdhury及其同事也計算出，一開始就采用全基因組測序能夠降低成本。他們通過對6個病例進行深入計算，確定了節省的費用。這些病例與瑞迪之前的病例相似，或在文獻中有成本可循。對于此次研究的42名嬰兒，研究人員預計節省的費用大約超過180萬美元。
“鑒于目前的測序成本仍然很高，這些節省下的費用看起來很驚人。我們發現，快速WGS不僅在臨床上有用，而且在經濟上可行，”Chowdhury說。“考慮到這些好處，我們希望快速WGS成為NICU部分嬰兒的一項可報銷的一線檢測。”
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