攜帶嚴重致病基因的人也可能很健康遺傳變異與疾病之間因果關系或需重估

　　科學家通過對50多萬人的遺傳信息分析，發現有13個人雖然攜帶有和嚴重兒童疾病相關的遺傳變異，卻依舊很健康。這一發現于11日發表在英國《自然—生物技術》雜志的在線版中。雖然這種適應能力背后的生物原因尚不清楚，但該研究給發現對這些疾病起保護作用的基因多態性，提供了非常重要的第一步。而此前對于遺傳變異和一些嚴重疾病之間因果關系的假設，或需重新評估。

　　 囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認為是完全外顯的，也就說任何攜帶有致病突變的人都會發展出疾病相關的癥狀。然而，基因檢測在很大程度上還局限于能表現出疾病癥狀的人身上，這意味著，有一種可能是這些突變在少部分健康人中也存在，只是迄今沒有被發現。

　　 此次，美國西奈山伊坎醫學院埃里克·謝德特、陳榮以及美國西雅圖一家公共醫學研究組織的斯蒂芬·弗蘭德與他們的研究團隊，在589306個人的遺傳信息中尋找能夠適應584種嚴重兒童單一基因缺陷遺傳病致病變異的人。他們在每個人的874個基因中尋找完全外顯的致病變異，經分析，發現13個人分別表現出對于8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應。

　　 研究者表示，這些人身上可能含有發現能夠解決高外顯度致病遺傳突變因素的關鍵，或將有助于開發急需的靶向治療方法。然而他們也強調，這還需要發現以及分析更多的適應致病突變的個體，其將取決于數百萬個基因組的分析結果。

　　 在一篇與此相關的新聞與觀點文章中，美國麻省總醫院丹尼爾·馬克阿瑟評論稱，由于缺少必要的知情同意書，研究人員無法重新聯系上大多數致病突變適應者以進行進一步的研究。尋找遺傳上的“超級英雄”，還需要另一種形式的英雄主義——被試者愿意貢獻自己的基因組和臨床數據。同時，研究人員和監管機構也要克服在全球范圍內數據共享上的障礙。