第七屆國際基因組學大會在香港成功召開

　　2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探討了組學在農業、環境、微生物、人類健康與疾病以及個體化醫療等領域的應用前景。

　　本次會議圍繞基因組學技術、基因組學與疾病研究、動植物基因組學與育種、生物云計算、文獻與數據整合等議題展開討論。華大基因主席楊煥明教授、華大基因執行院長王俊和比爾及梅琳達?蓋茨基金會中國地區項目負責人葉雷(Ray Yip)分別致開幕辭。他們都圍繞本次會議的核心做了精彩的發言，并指出基因組學如今已經滲透到生命科學相關的各個領域中，并且正在向著農業發展、人類健康等與人類生存息息相關的實際應用轉化。

　　楊煥明教授首先對來自世界各地的參會者表示誠摯的歡迎，隨后，楊教授概述了基因組學大會的發展歷程及全球基因組學的發展狀況，并對華大基因近幾年在基因組學研究領域所取得的一系列成果進行了介紹。他指出，科學是全球性的，需要大家共需、共為與共享，并表示：“測序技術的飛速發展給科學研究、醫學實踐和農業發展帶來了新的機遇，但同時也存在著很多的質疑與挑戰。目前，華大基因一直在尋找一個可持續發展和共贏的模式。我們希望能與全球的科研工作者同舟共濟，共同推動基因組學發展，最終造福人類健康與農業發展。”

　　生物學研究的終極意義在于揭示生命的奧秘，而“組學”研究為之開辟了一條重要途徑。王俊教授發表了“生命是一場進化的博弈”(Life is Game of Evolution)的精彩報告。王俊指出“信息-理解-應用”的研究思路，也就是通過“組學”測序技術挖掘信息，再對信息進行深入研究解析功能相關的機制，最終將其推廣于應用層面。他分別從動植物組學研究與物種馴化歷史、個體水平人類進化歷程研究以及細胞演化層面的癌癥及復雜疾病研究等，講述了組學技術在揭示生命等方面的重大價值。

　　葉雷在其報告中講述了蓋茨基金會的發展歷史及使命等，他還介紹了他們的全球健康計劃和減少饑餓消除貧窮等計劃，目前蓋茨基金會已經在全球疫苗接種以及糧食安全等方面做出很多積極貢獻。同時他還從一個全球慈善組織的視角闡述了基因組學在加速救助和改善全球貧困人口的生活質量的潛力。今年9月，華大基因與蓋茨基金會簽署了戰略合作協議，將共同致力于減少發展中國家的貧窮，提高其健康水平。

　　組學研究中的最新前沿技術

　　基因組學的基礎是各種測序技術的發展，基因組測序為生命科學各個領域的發展帶來了巨大變革。在第一天的“組學研究中的先進技術”大會中，全球幾大致力于改善測序技術的公司分別與與會者分享了自己最新研發的測序技術及平臺。

　　全基因組測序在人類健康中的作用日益突顯，來自美國Complete Genome公司的首席科學官Radoje Drmanac博士向大家介紹了其最新開發的長末端測序技術。這種技術基于DNA條形碼技術能夠提供符合醫學基因組和臨床上可用的高質量數據，其準確性高，測序完整度高，并且能夠定位于單倍體型進行檢測，該技術將有助于推動基因檢測以及個性化醫療的發展。

　　Life Technologies的Dale Patterson博士介紹了他們基于半導體測序技術的Ion Proton系統，該系統結合Ion Torrent PGM，能夠提供更加“大規模、靈活”的服務，以滿足不同用戶的需求，預計該系統在2013年時能夠率先實現1000美元全基因組測序。

　　美國BioNano Genomics公司的Todd Dickinson博士同與會人員分享了他們基于nanochannel array技術的單分子基因組分析系統――Irys。該系統能夠線性化極長的DNA分子，以便用于高質量數據成像及其產出。同時，他們還以在基因組de novo 組裝和結構變異檢測中的應用為例對Irys的性能進行了評價。

　　Illumina公司向大家介紹了Hiseq2500系統，這款新一代測序系統能夠在大約24小時內完成整個基因組的測序，即“一天一個基因組”。 HiSeq2500充分利用了HiSeq2000和MiSeq平臺上不斷的改進的技術。安捷倫技術有限公司的Emily Leproust博士基于未來基因組學的發展趨勢，介紹了一些在轉錄組、代謝組以及蛋白組等多組學研究中的工具，比如SureSelect靶向序列目標捕獲等。據介紹，這些技術將有助于促進人類疾病的生物學研究。

　　基因組學在人類健康與疾病中的應用

　　基因組學的發展在人類健康與疾病中發揮著重要作用，在這次盛會中，來自全球各地的研究人員就基因組學向研究疾病健康方面的應用轉化，進行了集中的討論。眾多精彩的報告主要圍繞復雜疾病及癌癥研究、罕見病研究、精神疾病研究、遺傳檢測在臨床中的應用以及個人基因組測序等主題展開。

　　由于在解剖學、代謝及生理學等各方面的相似性，家豬是人類各種慢性疾病和衰老的重要模型動物，同時全基因組測序研究也表明，家豬與人親緣關系很近。丹麥奧胡斯大學Lars Bolund教授在遺傳改造家豬用于高膽固醇血癥和動脈粥樣硬化等生物醫學研究模型方面給大家帶來了一場精彩的報告，他指出，“結合全面的基因組學知識，并引入無線傳感器技術以及先進的成像方法，(遺傳改造家豬) 將會為醫學帶來一場數字化革命。”

　　加拿大英屬哥倫比亞大學泌尿科學學院Colin Collins教授將多個領域的研究結合，以“新一代測序技術及計算機科學和異體移植在個性化腫瘤中應用的進展”為題，和大家分享了他的相關研究。他們結合Illumina雙末端測序和計算機算法在一些前列腺腫瘤中鑒定出大量的擴增、刪除、插入、轉位、突變、融合轉錄以及腫瘤特異性剪切位點等。他表示， “我們的研究目標是將新一代測序技術與計算機科學、腫瘤群體以及獨特的模型系統來促進個性化腫瘤研究。通過對多組學數據的通路分析和網絡分析，將有助于理解其中的多樣性信息。”

　　華大基因單基因病研究項目負責人張建國就新一代測序技術在孟德爾疾病研究中的應用進行了介紹，列舉了華大基因的多個項目進展，并詳細介紹了全外顯子測序鑒定致病基因的詳細策略和流程。他表示，“結合家系研究，新一代測序技術將能夠鑒定出許多單基因疾病的致病基因，該領域前景十分廣闊。”

　　中南大學國家遺傳學重點實驗室夏昆教授介紹了他們的中國人群體中的自閉癥遺傳學研究。他通過全基因組關聯的方法對基因組學數據進行分析，他們的研究表明染色體結構變異和核苷酸突變時引起新發自閉癥的重要風險因素。

　　香港胎兒醫學基金會劉子建(Tze Kin LAU)教授從一個產科醫生的視角介紹了分子遺傳學技術在臨床實踐中的應用。他指出，分子遺傳學已經深入滲透到癌癥及藥物研究中，但基因組學新技術在產科和產前診斷中的應用稍顯滯后，需要科學家與產科醫生之間建立起一種良好的合作關系，來解決潛在的倫理等問題，以促進新技術造福人民。

　　此外，還有幾十場精彩的報告分別就逆轉錄病毒與乳腺癌、乳腺癌中的拓撲異構酶1拷貝數異常、乳腺癌多組學研究，藥物耐藥性、多發性骨髓瘤中的DNA甲基化損傷和microRNA、精神分裂巨細胞病毒感染全基因組關聯研究、耳聾基因檢測等基因檢測、系統醫學等展開。

　　基因組學在農業及環境中的應用

　　華大基因在去年正式啟動了“3M”計劃，即百萬微生態基因組、百萬動植物基因組以及百萬人基因組。運用多組學技術對微生態及動植物進行全方位的研究，對研究生物多樣性及進化、分子育種、糧食安全、人類健康及能源等方面具有重大意義。在這次會議上，還圍繞微生態系統與人類健康、微生態系統與環境、動植物基因組研究等問題做了集中的討論。

　　微生態平衡在人體自身內環境以及所生存的外環境中均發揮著很大作用，在微生態學研究部分，華大基因覃友文結合Ⅱ型糖尿病的研究介紹了腸道微生物元基因組學研究在復雜疾病中的應用;美國猶他大學Kael F. Fischer教授講述了臨床中的病毒和細菌元基因組學。在微生態與環境部分，新加坡環境生命科學工程中心謝超(Xie Chao)博士介紹了廢水微生物組學，他從元基因組學和元轉錄組學的角度，對廢水中的微生物群落進行了深入的解析;中科院南京土壤研究所褚海燕研究員介紹了青藏高原的土壤微生物群落及氣溫變遷對其的一些影響變化。

　　在動物基因組與進化研究部分，荷蘭瓦赫寧根大學動物育種與基因組學中心Martien Groenen教授講述了家豬及其他種系的豬的馴化歷史;昆明動物所王文研究院詳細介紹了山羊基因組的狀況以及毛囊形成的功能基因組學研究;蘭州大學生命科學學院劉建全教授對牦牛基因組進行介紹，并從基因組學層面對其高原環境適應的分子機制進行了詳細的解析;華大基因毛理凱和李勇介紹了五指山小型豬的基因組測序及其作為重要模型動物在人類疾病研究中的重要作用;美國愛荷華州立大學動物科學James M. Reecy教授介紹了牛骨骼肌營養的系統遺傳學研究。

　　在植物基因組學與植物分子育種研究部分，荷蘭瓦赫寧根大學Christian Bachem教授介紹了馬鈴薯基因組測序及其后續的研究，希望結合基因組學研究培育出更好風味的馬鈴薯;香港中文大學Hon-Ming Lam教授和大家分享了野生大豆的全基因組測序及遺傳學研究;英屬哥倫比亞大學Kermit Ritland教授講述了針葉樹基因組學，針葉樹基因組巨大、雜合度高且世代周期長，他詳細介紹了針葉樹作為模式植物的優勢和弊端;塞繆爾?羅伯茨諾貝爾基金會Michael Udvardi和大家分享了苜蓿屬植物基因組學結構與功能研究;USDA-ARS和俄克拉何馬州立大學Yinghua Huang教授講述了植物抗逆性研究的基因組學途徑，并對抗蟲病的作物遺傳改良進行了介紹;愛荷華州立大學Madan K. Bhattacharyya教授介紹了大豆猝死綜合征中真菌病原體Fusarium virguliforme結構與功能基因組學研究。

　　文獻與數據整合

　　在由大數據期刊《GigaScience》主編Laurie Goodman主持的“文獻與數據整合”研討會上，出版人員、數據庫和生物學相關研究人員圍繞“與日俱增的大規模生物學數據與科學文獻整合的最新進展”這個話題進行了熱烈討論。來自《GigaScience》的共同合作出版機構BioMed Central(BMC)的Iain Hrynaszkiewicz就最佳實踐、數據許可以及BMC目前及未來應對數據-文獻整合的方法進行了介紹。來自《F1000 Research》雜志的Rebecca Lawrence和與會人員分享了數據出版和評閱等相關話題。EBI的聯合副主席Ewan Birnty講述了自己作為ENCODE計劃的主要分析協調員是如何協調在一系列雜志上發表30多篇文章涉及400多位合作作者的工作經驗和新思路，同時他還介紹了iPad應用系統使讀者能夠通過合并主題的方式對感興趣的話題進行閱讀。ENCODE使得所發表的研究能夠以更加可重復的方式進行，該計劃中 3000多個實驗所產生的5TB的數據均可公開獲取，并且主要出版物中的每一個圖標均有特定碼，能夠通過云支持的虛擬機來被其他的研究人員獨立測試。《GigaScience》編輯Scott Edmunds博士在該專題的最后介紹了類似的項目，講述了由華大基因和香港中文大學共同推出的基于Galaxy的GigaDB數據平臺，其將能夠實現將研究方法和工具整合到文獻中。

　　生物信息學技術及大數據管理

　　在本次大會的生物信息學峰會部分，來自各地的研究人員介紹了生物信息學的最新算法以及在“大數據”時代的云計算以及大數據管理等問題。

　　華大基因的羅銳邦在此講述了SOAP軟件的升級版本――SOAP3-dp，該版本能夠實現快速、精確且敏感性高的短序列組裝。《自然?遺傳學》(Nature Geneticas)的編輯Myles Axton對科學數據的管理進行了介紹，以促進數據的有效和快速訪問;國防科技大學天河計算機專家彭紹亮博士就天河超級計算機的性能，以及華大基因將其在基因組組裝和GMAS等生物學領域的應用進行了詳細的介紹。

　　從人類基因組計劃完成至今，基因組學在蓬勃發展的同時，也受到一些質疑。會議召開第三天下午，還進行了關于“倫理、法律、社會問題”(ELSI)的專題討論，希望通過更寬廣的視角、更廣泛的合作，尋找一條可持續的模式，讓基因組學更好的服務于全球。此外，另一個專題討論圍繞小米、綠豆、木豆和鷹嘴豆等孤生作物的基因組學研究及其分子育種展開，希望能夠為全球特別是非洲等貧困地區的糧食短缺提供一條新的思路。

　　本次盛會為研究人員提供了一個良好的交流平臺，使與會人員對最新的測序和生物信息學技術有了新的認識，同時也了解到基因組學在人類健康、農業和能源等領域的最新研究進展。此外，華大基因宣布將在2013年繼續組織一系列的國際基因組學大會，包括歐洲國際基因組學大會(ICG-Europe)、美洲國際基因組學大會(ICG-Americas)和第八屆國際基因組學大會(ICG-8)，以進一步促進國際間的合作，并在全球共同努力下加速基因組學研究的創新和應用。