為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色后變為棕黃色肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨頸及脊柱骨有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。