大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發作可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有蟲蛀狀淺萎縮瘢痕，瘢痕處色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮性紋理，稱假性皸裂。反復光曬部位如手背、關節骨突處皮紋加深，呈蠟樣增厚。可有白甲、甲剝離或脫落。
一般無全身癥狀，少數有畏寒、發熱和惡心。當原卟啉形成過多，超越肝最大排泄閾時，沉積于肝臟，引起肝細胞損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門靜脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁含大量原卟啉時，6%～12%伴發膽囊炎和膽石癥。