簡述紅細胞生成性原卟啉癥的癥狀體征
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發作可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有蟲蛀狀淺萎縮瘢痕，瘢痕處色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮性紋理，稱假性皸裂。反復光曬部位如手背、關節骨突處皮紋加深，呈蠟樣增厚。可有白甲、甲剝離或脫落。 一般無全身癥狀，少數有畏寒、發熱和惡心。當原卟啉形成過多，超越肝最大排泄閾時，沉積于肝臟，引起肝細胞損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門靜脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁含大量原卟啉時，6%～12%伴發膽囊炎和膽石癥。......閱讀全文
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的癥狀體征
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的治療方案
用β－胡蘿卜素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿卜素有熄滅激發狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥后β－胡蘿卜素在角層內起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮膚黃染外，無其它副作用。 非吸收性陽離子絡合劑(考來烯
紅細胞生成性原卟啉癥的簡介
1、概述 紅細胞生成性原卟啉癥為常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。 2、描述 1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰癥”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它為獨立的卟啉癥，并命名為本病(簡稱EPP)。 3、原因 本病屬常染色體顯
紅細胞生成性原卟啉癥的生理變化
本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。Scholnick等建議將本病命名為“紅細胞肝性原卟啉癥”。原卟啉最大吸收光譜是400～410 nm
變異性卟啉癥的癥狀體征
臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病于10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉癥。成年前并不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼
簡述肝性血卟啉病綜合征的癥狀體征
由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%，所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。 本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征，可通過服用巴比妥類，磺胺類藥物或應激狀態所誘發，腹部表現為劇烈絞痛，
關于紅細胞生成性原卟啉癥的診斷檢查介紹
根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮松解癥鑒別如前述。紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑒別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數
紅細胞生成性原卟啉病的概述
中文名：紅細胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 別名：不典型的夏令水皰病；紅細胞肝性原卟啉癥 紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不
簡述異位蛔蟲癥的癥狀體征
異位蛔蟲癥 蛔蟲離開其主要寄生部位而至其他器官或臟器者稱為異味蛔蟲癥，可引起相應病變和癥狀。常見的有膽得蛔蟲癥、胰管蛔蟲癥及闌尾蛔蟲癥。
簡述相對性紅細胞增多癥的癥狀體征
暫時性紅細胞增多癥，有脫水及攝水不足的病因，主要表現血容量不足的癥狀、Gaisbock嚴重者循環衰竭。大多病例有吸煙史，病人發病年齡較輕，男性多見，體重大多超過正常。常見癥狀有輕度頭疼，頭暈，神經衰弱，焦慮，面、耳、唇、眼結膜及口腔黏膜紅紫色、充血，脾不腫大，半數病人有高血壓，病程中亦常見高血壓
什么是紅細胞生成性原卟啉病？
紅細胞生成性原卟啉病是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遺傳性皮膚病。 本病大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性，夏重冬輕。特征是日曬后5～30分鐘局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘
急性間歇性血卟啉病的癥狀及體征
發作癥狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由于對神經系統作用，皮膚不受影響。 1.以間歇性腹痛為主要癥狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹癥，疼痛部位不定，時間不一，可伴有惡心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合并便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸
紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。
紅細胞生成性原卟啉病的疾病檢查
實驗室檢查： 血漿紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15s)橘紅色熒光。 其它輔助檢查： 組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其
簡述變應性亞敗血癥性紅斑的癥狀體征
1、發熱 長期間歇性發熱，弛張熱型，每日體溫波動2～3次，可從40℃以上驟降至正常體溫，多數患者雖然高熱，但一般情況尚好，熱退后活動如常。發熱可持續數周至3個月或更長時間，間歇期不一，可達數月。 2、皮疹 往往發熱時出現，有時先于發熱，隨體溫下降皮疹漸漸消退。皮疹多形性，有斑疹、斑丘疹、丘
簡述中樞性眩暈的癥狀體征
⑴眩暈可為旋轉性或非旋轉性，持續時間較長（數天、數周或數月），程度不定，一般較輕，有時可進行性加重，與頭和身體的位置變動無關。 ⑵可無耳部癥狀，前庭其他癥狀也不一定齊全。植物神經反應的程度與眩暈不相協調。 ⑶多伴有其他腦神經、大腦或小腦癥狀。眩暈發作時可有意識喪失。 ⑷自發性眼震粗大，為垂
簡述真菌敗血癥的癥狀體征
近年來發病率明顯增高，基本上為院內感染的疾病，多發生在免疫功能低下者。常見于長期接受腎上腺皮質激素、廣譜抗菌、腫瘤滑溜，以及經插管輸液（特別是高營養治療）、透析療法等患者。以白念珠菌最為多見，多數伴細菌感染。大多發生在嚴重原發疾病的后期。病程進展緩慢，臨床毒血癥癥狀可被原發病及伴發的細菌感染掩蓋
紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現
患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇
關于紅細胞生成性原卟啉病的檢查介紹
1、血常規檢查 血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加，血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫（10～15秒）橘紅色熒光。 2、組織病理 在皮損處和暴露部位的皮膚，表皮大多正常，真皮乳頭層血管
簡述壓迫性腸梗阻的癥狀體征
有飯后上腹飽脹、呃逆，隨即有噴射性嘔吐，嘔吐物中含有膽汁。更換體位，俯臥位時癥狀減輕。 診斷檢查 1、注意有無長期平臥、超高代謝、負氮平衡、顯著消瘦等病史。 2、癥狀有飯后上腹飽脹、呃逆，隨即有噴射性嘔吐，嘔吐物中含有膽汁。更換體位，俯臥位時癥狀減輕。 3、鋇餐檢查腸系膜上動脈處的十二指
簡述神經源性腫瘤的癥狀體征
腫瘤位于頸部外側上段，胸鎖乳突肌深處。隨圓形或圓形，表面光滑。生長緩慢，病變范圍較小時，常無明顯癥狀。腫瘤較大時，可突向咽部，使咽側壁內移、飽滿，嚴重時可影響呼吸。偶可惡變，表現為短期內腫瘤迅速增大，或伴迷走、舌下神經麻痹等征。
著色性干皮癥的癥狀體征
一些常見的著色性干皮癥病征︰ 短時間暴露于陽光下即嚴重曬傷并持續幾個星期 幼兒時期會出現雀斑 皮膚有黑色斑點 皮膚過度干燥 眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血 于極微的陽光下出水泡或雀斑 皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化 15%～20%患者會出現神經系統損害 患者平均壽命不到20歲
簡述良性顱內高壓癥的癥狀體征
臨床最常見的癥狀是頭痛（94%）；其次有一過性視力模糊（68%）；搏動性顱內噪音（58%）；復視（38%，多為水平性）或失明（30%）。 頭痛可以是額顳部（多見）或枕部鈍痛或緊箍樣痛；可以是彌散性或單側性。常見體征是不同程度的眼底視盤水腫，也可有單側或雙側展神經癱。外周視野，尤其是鼻側或鼻下側
紅細胞生成性原卟啉病的診斷治療相關介紹
診斷 本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 鑒別診斷 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外，還應與先天性紅細胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性蕁麻疹等鑒別。 并發癥 當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及
皮膚原藻病的癥狀體征
Kaplan在復習文獻基礎上報告的65例中將人類原藻病分為三組：①單純皮膚型，其特征為在皮膚及其下組織上發生單個或多個損害。發展慢，無自然消退傾向。損害為丘疹、結節、結痂性丘疹、潰瘍，甚少呈廣泛的肉芽腫性皮疹。有些患者發病前有外傷或外科手術史。②原藻性鷹嘴滑囊炎，所報告的病例中約一半的病變波及此
簡述紅細胞生成性卟啉病的發病機制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變插入和缺失。基因點突變類型多，報道在39個患者中發現22種不同點突變 [1] ，發生率高的部位為：Cys73→Avg，達38.5%純合子等位基因突變者臨床癥狀重常出生后即發病，依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突
簡述妊娠性視網膜病變高血壓綜合癥的癥狀體征
1．一般發生于妊娠9個月，有全身水腫，高血壓及蛋白尿，嚴重者可有驚厥和昏迷。早期視力正常，晚期視力下降，有的可發現眼前有黑影飄動。 2．眼底的主要改變為視網膜動脈痙攣，硬化及視網膜病變，嚴重者可發生視網膜脫離。根據眼底表現，臨床上分為3期。 ①血管痙攣期：其表現與高血壓病相同，但狹窄
簡述急性細菌性痢疾的癥狀體征
臨床上將病程在2個月以內者稱為急性細菌性痢疾，分3型，即普通型、輕型和中毒型。普通型表現為發冷發熱，腹痛、腹瀉，伴里急后重。腹痛以左下腹為主，呈陣發性，大便后減輕。大便每日十幾次至幾十次，典型者為黏液膿血便伴有里急后重感。中毒型急性細菌性痢疾起病急驟，變化迅速，可表現為高熱、頭痛、嘔吐、煩躁、嗜
簡述進行性風疹全腦炎的癥狀體征
本病多在20歲發病，行為改變、認知障礙和癡呆常為首發癥狀，表現小腦性共濟失調，肌陣攣不如SSPE明顯，可有癲癇發作。無頭痛、發熱和頸強等，病程與SSPE相似，發展至昏迷、腦干受累于數年內死亡。EEC為彌漫性慢波，無周期性，CT可見腦室擴大。CSF淋巴細胞增多、蛋白增高，血清和CSF抗風疹病毒抗全
簡述放射性白內障的癥狀體征
1、紅外線所致白內障 多發生于玻璃廠和煉鋼廠的工人中。熔化的高溫玻璃和鋼鐵產生的短波紅外線 被晶狀體吸收后，引起晶狀體渾濁。初期，晶狀體后皮質有空泡、點狀和線狀混濁，類似蜘蛛網狀，有金黃色結晶樣光澤。以后逐漸發展為盤狀混濁。最后發展為全白內障。有時前囊膜下也有輕微混濁。 2、電離輻射所致白內障