精準醫學可優先解決五個問題

　　 中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林教授等日前在《中國科學：生命科學》雜志上發表《“精準醫學”冷思考》一文，提出中國的精準醫學可優先解決5個方面的問題。他提醒說，“十三五”精準醫學計劃實際是一項臨床防治方案的研發計劃，而不是已經可以應用于臨床的“高級醫術”，因此當前以精準醫學為噱頭的任何商業或醫療活動都需引起足夠警惕。

　　賀林說，中國精準醫學作為一項龐大而復雜的科研及社會工程，目前可以集中精力優先解決5個方面的問題。一是個體化用藥問題，即針對現有藥物治療時出現強烈副反應或療效不佳的患者個體開發精準篩查方法，并設計個性化的替代性藥物。二是罕見疾病的精確診斷，罕見病病因中有較高的比例是基因突變，通過對罕見病家系進行系統測序研究有望檢測出致病基因，并開展針對性的基因治療。三是遺傳異質性問題，即參考國外的風險或致病基因變異列表，在中國人群中開展篩查工作時，需要重新評估這些變異在中國人群中的風險程度或實際致病效應，建立中國人群的風險或致病基因庫。四是建立患者或疾病高危人群的實時監測平臺，收集個體層面具有時間序列特征的臨床數據。五是復雜疾病的病理學亞類區分，即根據基因組學、蛋白質組學、代謝組學等各個組學平臺的檢測結果，結合臨床和環境等信息，對復雜疾病患者群體進行病理甚至病因學上的重新分類，促進基于亞類特征的精準治療方案的開發工作。

　　2016年3月，科技部公布了“十三五”精準醫學重大科技專項，發布了具體的研究規劃。賀林指出，該計劃所產出的研究結果將通過何種途徑推向臨床應用，仍然有待國家出臺后續計劃加以指導、明確。