1.血象 外周血白細胞數顯著增多，慢性期外周血白細胞可達(20～300)×109/L。分類中有不同成熟階段的粒細胞，原粒加早幼粒細胞＜10%，以中、晚幼粒細胞占多數，嗜酸及嗜堿細胞百分比增高，多數病人紅細胞數及血紅蛋白增高，約1/3病人血紅蛋白低于110g/L，血小板數增高多見，貧血及血小板數下降是病情惡化的征象。
2.骨髓 增生旺盛或極度增生。粒∶紅比值可達15∶1～20∶1，粒系中各階段比例均增多。慢性期時原粒加早幼粒細胞≤10%，嗜堿細胞與嗜酸細胞增多，巨核細胞可達幾百個/片，隨病情惡化，原粒加早幼粒細胞百分比漸增。在疾病晚期或急變時紅系明顯受抑，巨核細胞減小，血小板也相應減少。偶見戈謝細胞及Pelger-Hüet異常。少數患者合并有Alder-Reilly異常，提示預后不良。CML常繼發不同程度的骨髓纖維化，造成骨髓干抽現象，對CML病人應作骨髓活檢以確定骨髓纖維化程度。血或骨髓細胞堿性磷酸酶減少或消失是CML的特征之一。
3.細胞化學及生物化學
(1)中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP)的活性在90%的患者明顯減低，積分減少或染色陰性。但老年人NAP活性可升高。
(2)患者血漿葉酸的活力顯著降低，血清維生素B12水平增高，運氰鈷胺蛋白Ⅰ與Ⅱ的比例改變；外周血血清溶菌酶活性增高，并有溶菌酶尿，出現后者的患者一般預后較差。外周血嗜堿粒細胞增多，血組織胺增高。血清中尿酸可中度升高，并可發生痛風，但尿酸性腎病較少發生。血清白蛋白正常，γ球蛋白中度升高，但很少見到單克隆免疫球蛋白峰。
(3)慢粒慢性期、加速期及急性變期，血清乳酸脫氫酶(LDH)均升高，尤其是LDH-3同工酶的升高，陽性率高達75%～100%，而緩解期陽性率僅13%。本實驗可作為CML患者疾病活動與否和腫瘤負荷的一個觀察指標。
4.染色體檢查 85%～94%的慢粒患者有Ph染色體。Nowell和Hungerford首先描述了這種異常，并命名為Ph染色體。Ph染色體是第22號染色體的長臂發生易位，90%是易位到第9號染色體的長臂上[t(9q＋；22q－)]，余下的10%患者則可易位到其他任何號染色體上，較多的是第2，10，13，17，19和第21號染色體。
由此可見，Ph染色體的關鍵是第22號染色體長臂的丟失或縮短。Ph染色體不見于體細胞，只見于分裂中的骨髓細胞，這一現象說明CML是從多能造血干細胞變異后演化而來。慢粒白血病急變過程中，尚可有其他異常，例如8號染色體三體性(＋8)，額外的Ph染色體或17號染色體長臂的等臂染色體等。
5.bcr/abl融合基因檢測 Ph染色體陽性患者可檢測出bcr/abl融合基因。Ph染色體的本質是正常定位于第9號染色體上的C-abl原癌基因在其第2外顯子的5＇端發生斷裂，并易位到第22號染色體上的一個功能未明基因bcr(斷裂點集簇區域)第2或第3外顯子的3＇端(M-bcr)內。在斷裂處，C-abl和M-bcr拼接成一個新的嵌合原因，即bcr/abl基因。共編碼的蛋白為P210。P210比C-abl編碼的P145具有更強的酪氨酸激酶(PTK)活性，能在體外轉化造血細胞，誘發CML。故bcr/abl嵌合基因的形成是慢粒發病的關鍵環節。
少數患者Ph染色體陰性，也存在bcr/abl融合基因。一般認為，CML患者無論是否存在Ph染色體，只要存在bcr/abl融合基因，就可以歸入Ph(＋)CML范疇。
