聚焦優生優育檢驗醫學臨床質譜技術引領未來發展新趨勢

　　2024年4月18日-20日，中國優生優育協會檢驗醫學專業委員會成立大會暨第五屆北京臨床質譜論壇成功在北京成功舉辦。大會設立中國優生優育協會檢驗醫學專業委員會成立大會、精彩的學術主旨演講、學術論壇及衛星會議、分論壇等多項內容。超過500名專業人士和近30家企業的積極參與。與會者圍繞臨床質譜技術這一核心議題，從產、學、研、用等多個維度展開了深入而富有成果的探討和交流，共同推動了該領域的發展與進步。

　　學術主旨演講

　　主持嘉賓 石家莊市婦產醫院許紅（左） 首都醫科大學附屬北京朝陽醫院檢驗科主任胡炎偉（右）

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院 李光輝教授

　　報告題目：質譜檢測技術在圍產醫學臨床及科研中的應用

　　報告中，李光輝教授詳細闡述了質譜檢測技術在孕產期代謝性疾病篩查、孕產期微量營養素監測以及新生兒代謝產物檢測中的應用。并展望了質譜技術在未來圍產醫學領域的廣闊前景，包括常規檢測應用和高分辨質譜多組學聯合研究，這將有助于更好地理解孕期代謝性疾病的病變過程及機體內物質的代謝途徑。

　　北京大學第三醫院李默教授

　　報告題目：可視化蛋白質組學的發展和應用

　　李默教授通過案例分析了可視化蛋白質組學在實體腫瘤抗癌策略、腫瘤發生機制、治療策略制定以及細胞級別和活體組織研究中的重要作用。李教授強調了可視化蛋白質組學在精準醫療和個性化治療中的潛力，展示了其在卵泡庫數量定義和卵巢發育過程研究中的應用價值。此外，他還介紹了通過改造Apex蛋白實現蛋白質可視化定位的創新研究。

　　復旦大學人類表型組研究院丁琛副院長

　　報告題目：蛋白質組學在婦幼健康研究中的應用

　　丁琛副院長強調了蛋白質組學的優勢，并介紹了團隊在高效蛋白質組檢測平臺、一站式數據云系統以及低豐度蛋白富集鑒定技術方面的成果。他展示了蛋白質組在腫瘤研究和妊娠早期血漿分析中的應用，揭示了疾病的新型生物標志物。他們的成果為婦幼健康領域的診斷和治療提供了新的思路和方法，展示了蛋白質組學的廣闊應用前景。

　　學術講座

　　主持嘉賓 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院檢驗科 朱波主任（左）山東省婦幼保健院檢驗科 周玉俠主任（右）

　　旦生醫學創始人，蛋白質組學國家重點實驗室，北京蛋白質組研究中心，國家蛋白質科學中心 于曉波研究員

　　報告題目：蛋白質芯片技術打造精準醫學檢驗路徑

　　報告中，于曉波研究員強調了蛋白組學在全球生物醫藥領域的重要性，并介紹了其團隊在蛋白質組學驅動精準醫療路徑的驗證成果。團隊發展蛋白質組學芯片硬科技技術、芯片、軟件和設備，打造上游體液蛋白質組數據采集和臨床應用平臺。此外，結合人工智能技術鑒定可用于精準診療的蛋白標志物和治療靶點，與臨床和企業合作，打造基于體液組學的臨床精準檢驗路徑，推動蛋白質組學成果在臨床的快速轉化。

　　上海市徐匯區中心醫院，復旦大學附屬徐匯醫院中心實驗室 李水軍主任

　　報告題目：我們離臨床質譜自動化還有多遠？

　　李水軍主任強調質譜技術在檢驗醫學中的重要性，并指出目前臨床質譜手工操作存在的問題。他介紹了臨床質譜自動化獨立式和集成式兩種形式及其階段性發展，并展望了自動化技術在試劑耗材、分析流程、數據處理等方面的應用前景。質譜檢測作為精準分析的方法，在臨床診斷中廣泛應用。他強調，實現臨床質譜自動化需要綜合考慮多種因素，包括實驗室規模、儀器性能、成本和信息化等，需根據實際情況理性發展。

　　美國斯坦福大學醫學院 Ruben Luo 博士

　　報告題目：High-Resolution Mass Spectrometry: Structural Analysis of Protein Diagnostic Markers with Bottom-Up and Top-Down Workflow

　　Ruben Luo分享了高分辨率質譜在蛋白質診斷標志物結構分析中的應用。他詳細介紹了自底向上和自上而下的質譜分析工作流程，并展示了在淀粉樣變蛋白、血紅蛋白變異、β2-轉鐵蛋白和單克隆免疫球蛋白等方面的研究實例。通過利用不同的質譜技術，如LC-MS、CE-MS和MPIE-MS，團隊能夠實現對蛋白質結構、糖基化形式和翻譯后修飾的精確分析。

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科，臨床質譜檢驗中心 曹正主任

　　報告題目：多囊卵巢綜合征中醫分型蛋白及代謝標志物研究

　　曹正主任介紹了多囊卵巢綜合征中醫分型蛋白及代謝標志物研究的重要性和成果。他強調了中醫分型在臨床治療中的核心地位，并介紹團隊研究運用蛋白組學和代謝組學技術，探索中醫痰濕型與非痰濕型PCOS的分子差異，旨在建立統一分型標準，揭示PCOS不同“證”的本質，為中醫藥在PCOS領域的規范化診療提供科學指導。他表示，未來團隊將收集更多病例和樣本進行多中心驗證，完善分型模型，推動其臨床轉化，為患者提供精準治療。

　　分論壇 學術前沿

　　分論壇主席 首都醫科大學附屬北京婦產醫院 李琳副研究員

　　主持嘉賓 首都醫科大學附屬北京婦產醫院 李琳副研究員（左） 北京兒童醫院黑龍江醫院、哈爾濱醫科大學附屬第六醫院檢驗科 高海燕主任（右）

　　中國科學院遺傳與發育生物學研究所 陸發隆研究員

　　報告題目：Epigenetic programming and reprogramming in mammals at the beginning of life

　　陸發隆研究員深入分析了哺乳動物早期發育階段的表觀遺傳編程與重編程，探討了影響克隆效率的表觀遺傳障礙，特別是H3K9me3和H3K27me3在體細胞核移植重編程中的作用。此外，還介紹了利用LC-MS/MS技術揭示了卵母細胞成熟過程中mRNA和蛋白質水平的不同步現象，為理解基因表達調控提供了新的視角。這些發現為提高哺乳動物克隆技術成功率和深入研究基因組印記機制提供了重要的科學依據。

　　北京中醫藥大學、北京中醫藥研究院 宋月林研究員

　　報告題目：定量膽汁酸組研究方法的建立及應用

　　宋月林研究員的報告聚焦于膽汁酸組的定量研究方法及其應用。研究深入解析了膽汁酸的質譜行為，并通過多級在線能量分辨質譜法精確鑒定膽汁酸成分。該研究方法在膽汁酸類成分的定量分析中得到應用，為疾病診斷、藥物代謝研究等提供了新的分析工具，推動了醫學研究和臨床應用的進步。

　　中國醫學科學院基礎醫學研究所 孫偉副研究員

　　報告題目：Urinary proteome analysis and clinical application

　　 孫偉副研究員的報告中概述了尿液蛋白質組的構成，并通過多種分析技術如二維電泳（2DE）、高效液相色譜/質譜（HPLC/MS）等，深入探討了尿液蛋白質組的模式和特征。研究發現，尿液蛋白質組能夠比血液等其他體液更全面地反映身體各器官的變化，尤其在診斷和監測胃癌、結直腸癌、帕金森病等疾病方面顯示出巨大潛力。此外，報告還強調了尿液蛋白質組在揭示疾病進程和預后方面的價值，指出其可作為疾病監測的有用工具。

　　國家食品安全風險評估中心 苗宏健副研究員

　　報告題目：中國居民膳食中PFAS含量和暴露解析進展

　　苗宏健副研究員介紹了中國居民膳食中全氟烷基和多氟烷基物質（PFAS）的暴露情況，包括對居民日常飲食中PFAS的攝入途徑、健康風險的評估，以及食品中PFAS檢測方法的標準化進展。并進行成果介紹，包括一種新的快速檢測人體血清中PFAS含量的方法，天津市孕婦血清中PFAS暴露水平及其對葡萄糖穩態的影響，以及全氟有機化合物在母嬰間的傳遞研究。

　　分論壇 臨床應用1

　　分論壇主席 首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科主任 翟燕紅主任

　　主持嘉賓 杭州市婦產科醫院檢驗科副主任 施新顏（左）哈爾濱醫科大學大慶校區醫學檢驗與技術學院副院長 高春艷（右）

　　上海市臨床檢驗中心 居漪副主任

　　報告題目：上海市醫療機構臨床實驗室串聯質譜技術應用和質評分析

　　 居漪副主任深入探討了醫療機構及相關工作的多方面調研情況。她詳細描述了醫院的工作運行狀況，設備的故障率統計，以及所開展的項目種類。此外，她還對廠家備案和注冊的產品情況進行了全面梳理，強調了培訓和標準指南制定在提升醫療質量中的關鍵作用。

　　中國醫學科學院北京協和醫院檢驗科主任助理、質譜與特檢組組長 禹松林副研究員

　　報告題目：臨床質譜定量蛋白方法建立及應用初探

　　禹松林副研究員深入剖析了蛋白質與多肽在臨床檢測中的核心作用，并對不同檢測方法的優劣進行了詳細探討，同時揭示了實際應用中所遇到的種種難題。他著重強調了蛋白質檢測的重要性，并指出內標選擇的復雜性，這對于確保檢測結果的準確性和可靠性至關重要。

　　內蒙古自治區婦幼保健院遺傳優生科 王曉華副主任醫師

　　報告題目：質譜聯合基因篩查在遺傳代謝病中的應用

　　王曉華主任深入剖析了遺傳代謝病的發病機制與診斷方法，同時分享了在實際檢測過程中遭遇的種種挑戰。她強調了基因檢測在診斷過程中的不可或缺性，但也指出了其固有的局限性。王曉華主任還提到了多中心研究的重要性，以及不同檢測方法如何相互補充。在產前診斷方面，她坦誠地表達了面對意義未明的基因位點時的困惑。

　　北京陸道培血液病研究院 劉紅星副院長

　　報告題目：質譜檢測免疫球蛋白在漿細胞病方面的應用

　　劉紅星副院長對遺傳代謝病的復雜性和臨床診斷的難題進行了深入的剖析，他特別指出基因檢測在遺傳代謝病診斷中的核心地位以及實際應用中所面臨的種種挑戰。他進一步詳細闡述了基因檢測、蛋白電泳、免疫固定電泳以及基于測序的方法等多種診斷技術，并強調了樣本來源的可靠性以及監測靈敏度的高低對實驗結果產生的深遠影響。

　　北京大學人民醫院檢驗科 曹林林副研究員

　　報告題目：LCMS技術助力臨床疑難疾病精準診療

　　曹林林副研究員詳細闡述了小分子類型檢測的前沿技術，并深入探討了LC-MS在醫學領域的廣泛應用。他以PPGL疾病的診斷流程和治療手段為例，重點介紹了LC-MS在疾病診斷中的關鍵作用，展示了其高效、準確的特性。此外，他還強調了維生素檢測在醫學領域的重要性，揭示了其在預防和治療多種疾病中的潛在價值。

　　分論壇 行業發展

　　分論壇主席 鄭州大學第一附屬醫院、河南省精準醫學臨床質譜工程研究中心 孫志副主任

　　主持嘉賓 湖北省婦幼保健院檢驗科夏劍波主任（左） 鄭州大學第三附屬醫院新生兒疾病篩查科石瑛主任（右）

　　鄭州大學第一附屬醫院、河南省精準醫學臨床質譜工程研究中心 孫志副主任

　　報告題目：質譜技術在臨床領域的創新發展與應用探討

　　孫志副主任深刻剖析了質譜技術在臨床領域的創新發展與應用前景。他特別強調了質譜技術在標志物研究、疾病篩查、精準診斷以及個性化治療中的關鍵作用，展現了其在現代醫學中的不可或缺性。同時，他也提到了國家在政策層面對質譜技術的大力扶持，包括在儀器研發、臨床應用推廣等方面。

　　北京市醫療器械檢驗研究院體外診斷檢驗室 鄒迎曙副主任

　　報告題目：我國臨床質譜標準化的現狀與后續設想

　　鄒迎曙副主任對質譜技術在產品標準化方面的深入剖析，為我們揭示了國內在這一領域所取得的進展。他強調，國家標準的制定在質譜技術標準化工作中扮演著至關重要的角色，為技術的推廣和應用提供了明確的指導。同時，衛健委和藥監局等相關部門也在積極履行監管職責，確保質譜技術的臨床應用安全有效。

　　中國計量科學研究院臨床與藥物化學計量研究室 宋德偉主任

　　報告題目：臨床質譜標準化研究進展

　　宋德偉主任深入剖析了臨床質譜技術在我國的發展態勢、產業鏈構成、技術應用及未來發展趨勢。他指出，為推動該技術的持續發展，關鍵在于加強標準物質的研發工作、提升檢測精度以及優化相關設備的性能。此外，他強調了實際量值溯源的重要性。

　　北京市醫療器械審評檢查中心高級工程師 孫嶸博士

　　報告題目：質譜檢測系統注冊法規及監管概述

　　孫嶸博士對醫療器械領域，特別是體外診斷試劑的相關法規框架進行了深入解析。他詳細闡述了醫療器械法規體系的構成，包括注冊、分類、管理等方面的規定。同時，他也強調了創新產品申請的重要性，鼓勵企業積極投入研發，推動醫療器械行業的創新發展。

　　分論壇 臨床應用2

　　分論壇主席 北京安定醫院藥事部 李鵬飛主任

　　主持嘉賓 首都醫科大學附屬北京兒童醫院檢驗中心 李啟亮主任（左） 天津市中心婦產科醫院檢驗科 李秋麗副主任

　　中日友好醫院主任醫師 魯炳懷

　　報告題目：MALDI-TOF MS鑒定病原微生物臨床應用問題與解決方案

　　魯炳懷強調了MALDI-TOF MS技術在微生物檢驗中的多重優勢。他介紹，共識的宗旨在于：針對臨床應用中的難點和痛點提供解答；確保其實操性和可重復性；對已有共識進行補充和更新，以適應技術的不斷發展。在特點方面，共識采用了問答的形式，使內容更加簡單易懂；同時，通過表格和圖示，使信息呈現更加清晰明了。隨后，他針對共識中的問題及具體推薦意見做出詳細闡述，為臨床工作者提供了有力的指導。

　　吉林大學第一醫院檢驗科副主任 李艷妍

　　報告題目：質譜技術助力腫瘤標志物檢測

　　李艷妍副主任在報告中深入探討了質譜技術在腫瘤標志物檢測中的應用。她首先介紹了腫瘤標記物的定義、來源以及特征、用途。并指出腫瘤標志物非常之多，單個標記物的敏感性或特異性往往偏低，不能滿足臨床要求，理論上和實踐上都提倡一次同時測定多種標志物，以提高敏感性和特異性。

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院臨床質譜中心主任、檢驗科副主任 翟燕紅主任

　　報告題目：臨床質譜實驗室自動化與信息化建設分享

　　翟燕紅主任深入闡述了臨床質譜的當前發展狀況，詳細列舉了多種常見的臨床質譜類型，并特別強調了其在婦幼領域中的實際應用價值。針對臨床質譜領域現有挑戰，她進一步介紹了質譜中心自動化建設的必要性，并詳細解析了M-SPE和前處理自動工作站等先進技術的獨特優勢以及實際應用案例。展望未來，翟主任表示希望臨床質譜實驗室的自動化和智能化程度不斷提高。

　　首都醫科大學附屬北京安定醫院藥事部 李鵬飛主任

　　報告題目：定量和核酸質譜在精神心理疾病精準診療中的應用

　　李鵬飛主任深入探討了精準醫療的蓬勃發展態勢，他詳細分享了臨檢實驗室的建設要點以及質量管理的核心控制指標。他強調，精神疾病作為一種嚴重的社會危害，其治療方法的探索與應用顯得尤為關鍵。在精神疾病的治療中，藥物治療是主要干預手段，而個性化用藥則顯得至關重要。他特別強調了質譜技術在治療藥物監測中的重要作用，并詳細介紹了如何運用核酸質譜等先進技術，為精神疾病患者提供更加精準、有效的治療方案。

　　首都醫科大學附屬北京朝陽醫院職業病與中毒醫學科主任技師 李惠玲

　　報告題目：多類型質譜在臨床中毒篩查與定量中的應用

　　在報告中，李惠玲聚焦了多類型質譜在臨床中毒篩查與定量中的重要作用。她開篇便對臨床常見的毒物種類進行了系統梳理，隨后詳細闡述了質譜技術的多種類型及其在不同場景下的應用。在此基礎上，她進一步深入分析了質譜技術在臨床中毒篩查與定量中的實際應用情況，并通過具體實例，生動展示了這一技術在實際操作中的效果與優勢。

　　衛星會議

　　Waters市場部產品經理 劉文婧

　　報告題目：臨床質譜，“大”有可為

　　Waters公司市場部產品經理劉文婧帶來了題為《臨床質譜，“大”有可為》的報告，分享了Waters公司在臨床質譜領域的最新技術進展和解決方案，為與會者提供了關于如何利用這些技術進行高效、精準的檢測和應用的洞見。

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院 鄭薇副研究員

報告題目：紅細胞葉酸代謝譜科研及臨床應用經驗分享

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院的鄭薇副研究員帶來了《紅細胞葉酸代謝譜科研及臨床應用經驗分享》的報告，她詳細闡述了紅細胞葉酸代謝譜在科研和臨床應用中的重要性，以及如何通過這一譜系進行疾病風險評估和治療監測。

　　美康生物科技醫學檢驗事業部醫學市場部經理 孫衛

報告題目：“質”領精準 共“譜”未來 美康臨床質譜Altis Plus新品發布會

　　美康生物科技醫學檢驗事業部醫學市場部經理孫衛進行了《“質”領精準 共“譜”未來 美康臨床質譜Altis Plus新品發布會》的分享，介紹了美康生物科技最新推出的Altis Plus質譜儀，以及其在臨床診斷中的應用潛力和優勢。

　　北京協和醫院檢驗科副主任技師 王瑤博士

　　報告題目：人工智能時代背景下的陰道微生態評價

　　北京協和醫院檢驗科的王瑤帶來了題為《人工智能時代背景下的陰道微生態評價》的精彩報告，探討了在人工智能技術輔助下，如何更準確地評估陰道微生態，以及這對婦科疾病診斷和治療的意義。

　　北京大學第一醫院檢驗科助理研究員 逄璐

　　報告題目：兒茶酚胺及其代謝物臨床應用經驗分享

　　北京大學第一醫院檢驗科助理研究員逄璐進行了《兒茶酚胺及其代謝物臨床應用經驗分享》的報告，分享了兒茶酚胺及其代謝物在臨床上的應用經驗，以及如何通過監測這些生物標志物來輔助診斷和治療相關疾病。

　　南京品生醫療科技有限公司解決方案總監 楊永剛博士

　　報告題目：從多組學研究看質譜技術臨床應用的發展與突破

　　南京品生醫療科技有限公司的解決方案總監楊永剛博士帶來了《從多組學研究看質譜技術臨床應用的發展與突破》的主題分享，討論了質譜技術在多組學研究中的應用，以及這些研究如何推動臨床診斷和治療的創新。

　　中日友好醫院檢驗科 馬亮研究員

　　報告題目：SAT技術在生殖道病原體檢測中的應用價值

　　中日友好醫院檢驗科的馬亮研究員進行了《SAT技術在生殖道病原體檢測中的應用價值》的報告分享，介紹了SAT技術在檢測生殖道病原體方面的應用，以及這一技術如何提高檢測的準確性和效率。

　　這些報告不僅展示了各自領域的最新研究成果和技術進展，而且為與會者提供了一個了解行業動態、交流學術思想、探討合作機會的平臺，促進了醫學檢驗領域的學術交流和技術發展。

　　至此，中國優生優育協會檢驗醫學專業委員會成立大會暨第五屆北京臨床質譜論壇圓滿落下帷幕。本次大會為質譜技術領域的專家學者和企業代表提供了交流思想、分享經驗、探討合作的高端平臺。論壇聚焦國際臨床質譜技術的研發與應用態勢，不僅促進了產學研用的深度融合，推動了臨床質譜技術的創新與應用，更為行業內的知識共享和技術交流注入了新動力，助力該領域向更廣泛、更深層次的合作與發展邁進。

　　參會廠商：

　　沃特世科技（上海）有限公司

　　SCIEX中國

　　賽默飛世爾科技（中國）有限公司

　　島津企業管理（中國）有限公司

　　北京豪思生物科技股份有限公司

　　美康生物科技股份有限公司

　　蘇州頤坤生物科技有限公司

　　南京品生醫療科技有限公司

　　北京華大吉比愛生物技術有限公司

　　廣州市豐華生物股份有限公司