聚焦基因組組裝至今最大組裝競賽尋找最優基因組指標

　　2013年7月23日，由華大基因和BioMed Cental聯合創辦的開放式期刊《GigaScience》發表了當前最大、最系統的基因組組裝過程及評價結果。在第二屆Assemblathon競賽中，共有21個團隊基于由三種不同的測序技術所得的鳥、魚和蛇的未組裝基因組數據，提交了43個組裝結果，其中來自華大基因的SOAPdenovo團隊也參與了此次競賽。通過對每個組裝結果進行100多次評定，大賽共選出十項與組裝質量相關的關鍵性指標。

　　這項研究結果經過特殊的同行評議得以發表。Assemblathon2存放在一個存檔服務器上(http://arxiv.org/abs/1301.5406 )，指定評審人可以登錄該服務器對文章進行評審。由于數據公開存放，作者之間可以自由討論，《GigaScience》編輯也非常鼓勵這種同行評審間的開放性探討。

　　隨著新的物種基因組以幾乎每天一個的速度公布，基因組學研究也不斷加速且更便宜。然而在沒有已知組裝參考序列的情況下，將原始測序數據拼接成高質量的完整基因組序列，仍然具有很大的技術挑戰，因為這需要巨大的計算能力及資源。全球有越來越多的實驗室開展完整基因組序列的組裝。測序工具日新月異，有無數種方法可以進行復雜的組裝流程，但目前科研人員卻還不清楚哪種是進行基因序列拼裝的最優解決方法。Assemblathon旨在通過周期性的協作共同努力解決這一問題，進一步促進基因組學的開展。

　　組織這一規模龐大的競賽極具挑戰性，需要超算中心提供大容量測試和數據訪問空間，可鏡像到云存儲，并能自動計算及呈現處理結果。對于文章評審，同樣也具有挑戰性和創新性，這需要每個人都須遵守《GigaScience》的開放透明評審程序，在評審過程中，作者和評審人通過Twitter或博客在線發表評論。在Assemblathon網站上可以實時查看同行評議結果，其中評審報告及評審記錄會被存檔，并連同文章一起供讀者閱讀。相關補充數據和27GB的參賽方案也存儲于《GigaScience》雜志的數據庫GigaDB以及NCBI SRA數據庫，以促進結果的可重現性。