德國美因茨大學1月6日發表公報說，其研究人員發現，罹患肢端肥大癥和巨人癥與某基因突變有關，并確認通過驗血即可發現這種異常基因。
肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素，其中包括刺激生長的激素。腦垂體腫瘤則可能導致生長失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
研究人員在新一期美國《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）上報告說，他們首先研究了與腦垂體腫瘤有關的AIP基因，發現它的一種特殊突變在患有肢端肥大癥和巨人癥的家族成員中很常見。
青光眼是全球范圍內導致不可逆失明的主要原因，影響了約4400萬人。雖然有非洲血統的人最容易也最嚴重地受到這種遺傳性疾病的影響，但對這一人群的遺傳基礎很少有人進行過研究。2024年1月18日，賓夕法尼亞......
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急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）是惡性血液腫瘤，通常因髓系造血干/祖細胞分化受阻引起。AML病程進展迅速、治愈率較低。化療是AML的治療方法，可顯著減少腫瘤細胞數量，......
孤獨癥是常見的神經發育障礙疾病，其核心癥狀是社會及語言交流障礙和重復刻板行為。近年來，越來越多的證據表明感知覺信息處理障礙是孤獨癥的關鍵特征，約90%的孤獨癥患者表現出感知覺異常。被診斷為孤獨癥的嬰兒......
有這么一群人，反復暴露于新冠病毒但看似未曾感染，或感染后始終無癥狀，即所謂的“超級躲避者”。美國研究人員19日在《自然》雜志上發表的一篇論文，首次證明這群人存在遺傳基礎，“秘訣”就在于人類白細胞抗原（......
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隨著社會的發展，生活水平不斷提高的同時，晚婚晚育的現象也日漸普遍。提到“生育年齡”，人們第一反應總聯想到女性，“高齡產婦”、“女性最佳生育年齡”是熱點話題。男性在生殖過程中擔任的角色總會在一定程度上被......