胚胎期神經原節形成并向尾端發展成神經溝，第21天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成為神經管。融合自胸段開始向頭、尾端發展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經管的頭端發展成為腦泡，其余發展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全愈合。
當神經管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂或脊柱裂。
少數病人到成年后可產生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿后側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽萎等癥狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常；如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。
隱性脊柱裂不產生臨床癥狀者不需治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出癥等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。
脊柱裂在宮內發病率可能高達10%以上，并經常伴有其他嚴重的神經系統畸形，同時可發生早期流產和死胎，因而脊柱裂患兒約占成活新生兒的1/5萬～1/3萬。
