血卟啉病原稱紫質病，屬少見病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
