WIKI資訊
血卟啉病原稱紫質病，屬少見病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。......閱讀全文
血卟啉病原稱紫質病，屬少見病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG
1、急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 ２、中醫認為：蓄血之病名出《傷寒論·陽明病》：“陽
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或
1、尿液檢測：尿常呈紅色（也可無色），但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。 2、二甲氨基苯甲醛試驗是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛發生反應而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產生紅色，但這兩種物質加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。
卟啉代謝紊亂導致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質包括△-氨基乙酰丙酸（ALA）及卟膽原（PBG）的產生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜，以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體，導致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強，原
1、紅細胞生成性血卟啉病 2、肝性血卟啉病，后者又分4種類型即： （1）急性間歇性卟啉病（AIP）：為卟膽原（PBG）脫氨酶缺乏所致； （2）遲發性皮膚型； （3）混合型； （4）隱匿型。
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急
1、皮膚癥狀 多在嬰兒期出現，但也可見于成人（遲發性皮膚血卟啉病）。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm，能穿透玻璃窗，在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現紅斑、繼而變為皰疹、甚至潰爛，于結痂后常遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏
一、臨床表現 病人主要表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速。由于病人體內卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。 （一）皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢